A síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John H. Edwards.1
As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas
Sequelas
Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de Edwards demonstram algum comprometimento do sistema nervoso central, sendo os mais frequentes: alteração do padrão dos giros cerebrais, alterações morfológicas cerebelares, mielomeningoceli, anomalias do corpo caloso e hidrocefalia. Os pacientes apresentam, normalmente, atrofia cerebral de graus variados, demonstrada na tomografia axial computadorizada de crânio.
Características
Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos dismórficos , os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatômico comum:
Hipertonia (característica típica);
Estatura baixa;
Cabeça pequena, alongada e estreita;
Zona occipital muito saliente;
Pescoço curto;
Orelhas baixas e mal formadas;
Defeitos oculares;
Palato alto e estreito, por vezes fendido;
Lábio leporino;
Maxilares recuados;
Esterno curto;
Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
Unhas geralmente hipoplásicas;
Acentuada má formação cardíaca;
Anomalias renais (rim em ferradura)
Anomalias do aparelho