Sindrome de Edward

01.INTRODUÇÃO A syndrome da Trissomia do cromossomo 18foi descrita pela primeira vez por John H. Edwards em 1960 em recém-nascidos com malformações congênitas múltiplas e retardamento mental, foi a segunda Trissomia autossômica identificada no homem, a primeira foi a Síndrome de Down ou trissomia 21, e é também conhecida como síndrome de Edwards. A frequência da síndrome é de 1 para 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos. A idade média das mães das crianças afetadas é de 32 anos e dos pais é de 35 anos. As manifestações mais comuns relatadas na gestação são movimentos fetais fracos e hidrâmnio; muitas vezes a gestação é prolongada, podendo ser de 42 semanas ou mais, a placenta e a artéria umbilical é única.

02. Síndrome da Trissomia 18

A trissomia 18 é a segunda trissomia autossômica mais frequente entre os seres humanos. Os pacientes afetados apresentam múltiplas malformações, atraso grave de crescimento e desenvolvimento neuropsicomotor e prognóstico reservado.
As principais características incluem: baixo peso ao nascimento, sucção débil, hipotonia seguida de hipertonia, retardo de crescimento e desenvolvimento acentuados, occipício proeminente, orelhas displásicas e de implantação baixa, esterno curto, hérnia umbilical/inguinal, mãos fechadas com sobreposição do 2º sobre o 3º e do 5º sobre o 4º dedos, calcâneo proeminente (pés em cadeira de balanço).
Estes sintomas têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes portadores da síndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do