Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards

A síndrome de Edwards também é chamada de trissomia 18 e é uma síndrome genética causada por uma trissomia no cromossomo 18. Esta trissomia ocorre devida á falta da separação do cromossoma, na formação do gameta.
A síndrome de Edwards foi à segunda síndrome descoberta no homem, sendo que a primeira foi à síndrome Down. A síndrome de Edwards se assemelha com a de Down, porém é mais severa e mais rara. Esta síndrome foi descoberta por John H. Edward, no ano de 1960, constatando em crianças malformações.

Esta síndrome atinge 1 em cada 8.000 recém-nascidos, mas estudos comprovam que em 95% dos casos de síndrome, durante a gravidez ocorrerá um aborto espontâneo. A expectativa de vida para um portador da síndrome de Edwards é baixa e é comprovado que as meninas portadoras do mesmo vivem mais que os meninos.
Aspectos citogenéticos
O fenótipo da síndrome de Edwards manifesta-se à partir de diferentes alterações genotípicas que envolvem o cromossomo 18. Na maioria das vezes (90 a 94% dos casos) ocorre uma trissomia completa desse cromossomo. Pode haver ainda a apresentação de mosaicismo ou trissomia parcial com incidências que oscilam dentre 5 a 10% e menos de 1 a 2%, respectivamente.
O mecanismo envolvido na maioria dos casos de trissomia completa do cromossomo 18 é uma não disjunção que ocorre na gametogênese, levando a uma falha na segregação dos cromossomos. Em geral, essa não disjunção acontece nas orogêneses, cerca de 95% dos casos, sendo mais rara a sua ocorrência na espermatogênese. Quando há presença de mosaicismo, o mecanismo de não disjunção é pós-zigótico, gerando duas populações celulares distintas em um mesmo indivíduo. Já quando a trissomia é do tipo parcial, as manifestações clínicas são ainda mais variadas, e a origem das alterações cromossômicas equilibradas podem ocorrer tanto durante a gametogênese masculina, quanto na gametogênese feminina, na mesma proporção.
Assim, do ponto de vista didático, podemos dividir o