Síndrome de patau

Síndrome de patau
A síndrome de patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13.
A síndrome de patau é conhecida também por síndrome de bartholin-patau.
Tem como principal causa a disjunção dos cromossomos durante a anafase 1 da meiose,gerando gametas com 24 cromatides. Neste caso o gameta possui um par de cromossomos13,que juntando com o cromossomo 13 do parceiro forma um ovo com trissomia.
Ocorre na maioria das vezes em mulheres de mais de 35 anos.
O fenótipo inclui inclui deformações graves no sistema nervoso central como arrinencefalia ,um retardo menta acentuado esta presente. Há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais; como criptorquidia, que é quando não há a descida correta dos testículos para o escroto,nos meninos. Nas meninas ocorrem úteros bicarnado e ovários hipoplasticos gerando uma invisibilidade. Pode aparecer também rins policísticos, fendas labiais , palato fendido, os punhos cerrados ,plantas arqueadas ,microftalmia bilateral ,podendo chegar a analftalmia .olhos pequenos extremamentes separados afastados ou ausentes. As orelhas são mal formadas e baixamente implantadas. As mãos e os pes podem ter o sexto dedo,ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e o quarto.
A expectativa de vida é muito pequena(cerca de seis meses).
A incidência da trissomia 13 é mais elevada em crianças de sexo feminino, afetando em torno de 1 em 7000 nascidos vivos. Acredita-se que somente 2,5% dos fetos com trissomia 13 nasçam vivos. pois esta é uma das principais causas de abortos espontâneos nos três primeiros meses de