Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Introdução:
Neste trabalho será apresentado a Síndrome de Patau (trissomia do 13) a qual é clinicamente grave e letal em quase todos os casos. O cromossomo extra provém de não-disjunção da meiose I materna. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais. Com freqüência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas.

Historia:

Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em recém-nascidos que apresentavam trissomia do cromossomo 13.
Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que apresentavam tal deficiência.

Definição:
A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13, ou seja, é uma doença genética rara que trata-se da presença de uma cópia extra do cromossomo 13, passando o indivíduo a ter 3 cromossomos 13, ao invés de apenas 2. Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, portanto, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos.
A Síndrome de Patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnósticos como a ultrassonografia. A incidência da trissomia 13 é muito mais elevada em crianças do sexo feminino do que no masculino, afetando em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. Todavia, acredita-se que somente 2,5% dos fetos com trissomia 13 nasçam vivos, sendo esta uma das principais causas de aborto espontâneo nos três primeiros meses de gestação.
Os bebês com esta doença sobrevivem, em media, menos de 3 dias.
Por esta ser uma doença grave e que apresenta diferentes malformações congênitas,