Sindrome de Patau

Síndrome de Patau

Introdução As doenças genéticas integram um importante problema de saúde pública, dado à sua raridade, gravidade e variedade. Na Europa, estima-se que cerca de cinco por cento da população esteja afetada por uma doença genética, correspondendo a cerca de quinhentas mil pessoas só em Portugal. Estas doenças genéticas são causadas devido a anomalias nos genes ou cromossomas. Das várias doenças genéticas existentes, o nosso grupo direcionou-se para o campo das cromossomopatias. Estas referem-se a fenótipos patológicos circunscrevidos por alterações cromossómicas numéricas ou estruturais. Um dos factos para uma maior ocorrência de abortos espontâneos deve-se à presença de cromossomopatias nos fetos em desenvolvimento embrionário e fetal. Da diversidade de todas as doenças cromossómicas, este trabalho remete para a Trissomia 13 vulgo Síndrome de Patau.
Desenvolvimento
A Síndrome de Patau foi descoberta no ano de 1960 pelo Doutor Klaus Patau, apesar de também ser conhecido como a Síndrome de Bartholin-Patau, em honra a Thomas Bartholin, um físico francês, que descreveu o fenótipo de uma criança com esta síndrome em 1656. Enquanto a maioria das crianças apresenta um cariótipo de 46, XX ou 46, XY, as crianças que padecem desta doença apresentam um cromossoma 13 a mais, fruto de uma trissomia livre (em aproximadamente 75% dos casos), tendo a sua origem numa disjunção meiótica, maioritariamente na mãe. Quando é feita uma cópia extra do cromossoma, tanto pode ser uma trissomia total, sendo que a cópia extra do cromossoma é inteiramente feita, ou uma trissomia parcial, em que apenas uma parte do cromossoma é copiado. Esta anomalia pode ocorrer tanto em progenitores jovens, bem como numa idade mais avançada. O risco de recorrência numa mãe jovem de um nado-vivo com trissomia 13 livre é de 1%, sendo que aumenta com a idade, maioritariamente materna, que acima dos 35 anos tem 40% de hipóteses de gerar um filho com esta síndrome, adicionado ao 1%