sindrome patau

Síndrome de Patau

4.2 - Histórico Foi observada pela primeira vez em 1657 por Bartholin, e descrita em 1960 por Patau e colaboradores, que a denominaram trissomia do cromossomo D1. Logo em seguida, a síndrome determinada por essa aneuploidia foi minuciosamente estudada por diversos autores, e, em pouco tempo, ela pôde ser caracterizada clinicamente com bastante precisão. Estudos auto-radiográficos e de fluorescência forneceram evidências de que o cromossomo trissômico nesta síndrome era o 13.

1 - Definição É também conhecida como Trissomia do 13 e tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente por anomalias morfológicas e malformações de órgãos gerando, na maior parte, uma inviabilidade dos afetados. Ocorre quando existem três cromossomos 13 em lugar do par normal no genótipo de um recém-nascido. Tem como causa a não-disjunção dos cromossomos durante a anáfase I, gerando gametas com 24 cromátides. A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

Fig 2.: Esquema da não-disjunção gerando ovócito
A trissomia do cromossomo 13 corresponde, na maioria dos casos, a uma alteração cromossômica numérica na qual o indivíduo apresenta três cópias do cromossomo 13 autônomas (trissomia livre). Em um menor número, aproximadamente20% dos casos, a alteração cromossômica é de ordem estrutural, sendo resultado de uma translocação para cromossomo acrocêntrico (translocação Robertsoniana). Por fim,uma situação mais rara de trissomia do cromossomo 13 é o processo de mosaicismo, no qual o indivíduo afetado apresenta