Sindrome de patau

Eu - Síndrome de Patau
Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um recém-nascido, apresentando trissomia no cromossomo 13. Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia acontece quando o grupo 13 apresenta 3 cromossomos, ao invés de apenas dois.
Esta síndrome tem origem no óvulo, onde o embrião é resultado da junção de um cromossomo 13 do espermatozoide com um par de cromossomos 13 do óvulo (o que deveria ser apenas um, para resultar em um par), esse par anômalo é originado da não disjunção dos cromossomos no processo de anáfase 1 da meiose.

Débs- Características predominantes da síndrome
Os portadores da síndrome de patau, ou trissomia 13 apresentam malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com freqüência encontram-se fendas labial e ausência de céu da boca, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia.
Aninha- Diagnostico
Hoje em dia, já estão disponíveis diferentes exames capazes de identificar com detalhes os cromossomos afetados e seus segmentos, alcançando-se um diagnóstico preciso da síndrome antes mesmo do nascimento. Após detectada a trissomia, é necessária a realização de alguns exames complementares para confirmação do diagnóstico.

Jéssica- Tratamento
A Síndrome de Patau não possui tratamento específico,