síndrome de patau

Síndrome de Patau: sintomas, causas e tratamento
Expectativa de vida de bebês com Síndrome de Patau é muito baixa.
Em 1960, o geneticista alemão Klaus Patau investigava um caso de malformações múltiplas em uma criança recém nascida, quando percebeu que o bebê tinha três cromossomos 13 em vez de apenas dois. A partir daí, essa rara doença, que vitima as crianças em seus primeiros anos de vida, passou a ser conhecida como Síndrome de Patau. Descubra quais são suas principais características, sintomas e tratamento.
O que é a Síndrome de Patau
Suas principais características são as fendas no lábio e defeitos cardíacos. A síndrome de Patau geralmente não permite a sobrevivência da criança por muito tempo, mas isso depende da gravidade do caso.
Esta imagem mostra a gênese do problema:
Foto: ShutterstockSíndrome de Patau tem origem genética. Foto: Shutterstock
Há registro de uma pessoa portadora da síndrome que viveu até os 10 anos de idade – é o caso mais longevo conhecido. Cerca de 45% dos afetados falece depois de um mês; 70% por volta dos 6 meses e menos de 5% passam dos três anos de vida.
É uma doença rara, cuja incidência é estimada em cerca de um caso para cada 6 mil nascimentos em todo o mundo.
Causas da síndrome de Patau
Não há como determinar causas específicas para a ocorrência da Síndrome de Patau, mas há algumas associações que podem ser feitas. Como boa parte das trissomias (presença de 3 cromossomos de um tipo específico ao invés de 2 ), está relacionada com a idade avançada da mãe. Em 40% dos casos, a gestante tem mais de 35 anos de idade. Mas o risco de mutação existe em quaisquer casos, mesmo quando a mãe é jovem e se não há histórico de doenças genéticas na família.
Especialmente a partir dos 40 anos de idade, as mulheres são mais sujeitas à não disjunção dos cromossomos, o que origina a trissomia. No caso da Síndrome de Patau, isso deixa de ocorrer durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides.
Sintomas
Exames de