O conceito de aberrações cromossômicas

O conceito de aberrações cromossômicas
Sabemos que cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomoscaracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Às vezes, porém, acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ação de agentes externos como, por exemplo, as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numéri¬ca ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis

Aberrações cromossômicas numéricas Cada espécie tem um número característico de cro¬mossomos. Geralmente os organismos são diplóides, com dois grupos de cromossomos homólogos: um dos grupos ou genoma é doado pelo pai, sendo o outro genoma proveniente da mãe. As aberrações cromossômicas nu¬méricas envolvem modificações no número cromossômico da espécie e podem ser divididas em: euploidias e aneuploidias. Às vezes ocorrem irregularidades na divisão nuclear, ou podem acontecer "acidentes" (como os de radiação) durante a interfase de modo que se podem formar células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais aberrações cromossômicas podem incluir genomas inteiros, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de cromossomos. As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolve um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.Assim, os citologistas reconhecem:
(1)Alterações no Número de Cromossomos (Heteroploidia)
(2)Alterações na Estrutura dos Cromossomos.
A heteroploidia pode atingir conjuntos inteiros de cromossomos (euploidia) ou perda ou adição de cromossomos inteiros isolados (aneuploidia). Todas essas alterações têm um importante