Aberraçoes cromossomicas

Introdução

Aberrações cromossômicas
Defeitos congênitos, malformações congênitas, anomalias congênitas e aberrações cromossômicas são todos termos de uso corrente para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasião do nascimento, que podem ser estruturais, funcionais, hereditárias ou comportamentais. As causas das anomalias congênitas são freqüentemente divididas em fatores genéticos e fatores ambientais como as drogas.

Malformações causadas por fatores genéticos
Numericamente, os fatores genéticos constituem as causas mais importantes de malformações congênitas. Qualquer mecanismo tão complexo como meiose ou a mitose pode sofrer disfunção ocasional, o que justifica que aberrações cromossômicas sejam comuns e estejam presentes cerca de 6% dos zigotos.
Dois tipos de alteração ocorrem em complementos cromossômicos numéricos e estruturais, e podem afetar cromossomos sexuais e/ou cromossomos autossômicos.

Aberrações cromossômicas numéricas
Geralmente resulta de uma não disfunção, um erro na divisão celular em que os cromossomos pareados ou cromátides irmãs não se separam na anáfase. Como resultado, o par de cromossomos ou cromátides passa para apenas uma célula filha, enquanto a outra nada recebe. A não disfunção pode ocorrer durante a gametogênese materna ou paterna.

As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com número de cromossomos múltiplo do número haplóide, e as aneuploidias, que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s). Assim, euploidias são alterações de todo genoma; quanto a esse aspecto os indivíduos podem ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides (4n), enfim, poliplóides (quando há vários genomas em excesso). Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nas plantas. Na espécie humana, a ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do embrião, determinando a ocorrência do aborto.