Cariótipo Humano

ESTUDO DO CARIÓTIPO HUMANO E AS PRINCIPAIS
CROMOSSOMOPATIAS
Profa. Márcia Aguiar
1.CARIÓTIPO
1. 1. DEFINIÇÃO:
É um conjunto cromossômico típico em termos do número e da morfologia dos cromossomos. È variável de espécie para espécie (variação no número). Podem ocorrer alterações no número ou

na forma

dos

cromossomos

causando

as

aberrações cromossômicas nos indivíduos.
1.2. TIPOS DE CROMOSSOMOS:
OS cromossomos de uma célula humana em divisão são mais facilmente analisados na metáfase da mitose. São estruturas de
DNA associadas às proteínas histonas e não histonas.
ESPÉCIES VIVAS --- têm diferentes no. de cromossomos
ESPÉCIE HUMANA --- tem 46 cromossomos (aos pares)
44 cromossomos autossomos (22 pares)
2 cromossomos sexuais (1 par)
1.3 CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS
São classificados em letras do alfabeto, segundo o tamanho do cromossomo (A B C D E F G ) e são numerados (de 1 a
44).

1

São classificados segundo a posição do centrômero e tamanho dos braços, em 4 grupos.
A) METACÊNTRICOS

–

com

centrômero

central

e

braços

de

comprimento aproximadamente iguais
B) SUBMETACÊNTRICOS – braços de comprimentos diferentes
C) ACROCÊNTRICOS – centrômero próximo à extremidade
2. CONCEITOS IMPORTANTES
 ALELOS
 LOCO GÊNICO
 REPRESENTAÇÃO DOS ALELOS ( ?)
 GENÒTIPO -------- HOMOZIGOTO
--------- RECESSIVO
--------- DOMINANTE
-------- HETEROZIGOTO
-------- HEMIZIGOTO
-------- HETEROGENEIDADE
 FENÓTIPO
DIFERENTES GENÓTIPOS PODEM DAR O MESMO
FENÓTIPO ?
FENÓTIPO MORFOLÓGICO? BIOQUÍMICO ?
MOLECULAR ?
 HEREDOGRAMA

2

3. CARACTERÌSTICAS DA ESPÉCIE HUMANA QUE OBEDECEM A
1ª. LEI DE MENDEL
( fala da segregação dos alelos na formação dos gametas – cada gameta recebe apenas um dos alelos)
CARACTERÍSTICA

CARÁTER

DOMINANTE
Pigmentação da

CARATER

RECESSIVO

Normal

Albino

Tipo de cabelo

Crespo

Liso

Lóbulo da orelha

Livre

Aderente

Capacidade de

Dobra

Não