cariotipo humano

CARIÓTIPO HUMANO – RESUMO
MULHER NORMAL: 46 XX HOMEM NORMAL: 46 XY

SÍNDROME DE DOWN: 47 XY + 21
Globo ocular deslocado de seu centro, baixa implantação das orelhas, Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas; Freio sublingual ausente ou mal formado, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, cardiopatias; Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta. Geralmente a menina é fértil , já o menino poderá ser estéril

SÍNDROME DE KLINEFELTER: 47 XXY
Características sexuais primárias normais (menino), características sexuais secundárias difusas. Problemas oculares, fenda palatina ( lábio leporino ), cardiopatias , hérnia inguinal, infertilidade e anomalias genitais como órgão genital pequeno e presença de mamas.Crescimento desproporcional

SÍNDROME DE PATAU: 47 XX + 13
Malformações no sistema nervoso central. Pode provocar uma série de complicações no organismo, inclusive defeitos cardíacos congênitos. As deformidades físicas são graves e a expectativa de vida de quem possuí a síndrome de Patau é muito curta. O portador da Síndrome de Patau normalmente tem no máximo seis meses de vida, no entanto, a maioria morre após o terceiro mês.
SÍNDROME DO TRIPLO X: 47 XXX Em geral a mulher apresenta características semelhantes aos homens, porém exteriormente são normais. Essas pessoas têm tendências atrativas por pessoas de mesmo sexo, e apresentam uma vasta disposição sexual. As mulheres com trissomia do X, embora de estatura geralmente acima da média, não são fenotipicamente anormais. Apresentam genitália e mama subdesenvolvidas; certo retardamento mental (algumas são normais, outras retardadas e ou anomalias de caráter sexual secundário); são férteis.
SÍNDROME DE TURNER: 45 X0
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais