Cariótipo
Cariótipo humano: Os tipos de cromossomos, assim como o número deles, variam de uma espécie para a outra. As células de um chimpanzé possuem 48 cromossomos, as do corpo humano, 46 cromossomos, as do cão, 78 cromossomos e as do feijão 22 cromossomos.
Cariótipo feminino e masculino: Os cromossomos do par 23 são idênticos na mulher e diferentes no homem e denominam-se cromossomas sexuais. Os outros 22 pares de cromossomos denominam-se autossomos.
Cariótipo masculino → 46, XY ou 44A, XY
Cariótipo feminino → 46, XX ou 44A, XX
Aneuploidias: É a alteração cromossômica mais comum e a de maior significância clínica. Na maioria dos indivíduos são diagnosticadas as trissomias (indivíduos tem um trio cromossomos ao invés de 1 par), e em raras situações, as monossomias (indivíduos tem 1 cromossomo em vez de 1 par. Estas são incompatíveis com a vida, exceto quando envolvem cromossomos sexuais).
Cariótipo: Representa o conjunto diploide de cromossomos das células somáticas de um organismo. É a representação do conjunto de cromossomos presentes numa célula, ordenados em pares homólogos. Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a síndromes cromossômicas.
Cariótipo humano: Os tipos de cromossomos, assim como o número deles, variam de uma espécie para a outra. As células de um chimpanzé possuem 48 cromossomos, as do corpo humano, 46 cromossomos, as do cão, 78 cromossomos e as do feijão 22 cromossomos.
Cariótipo feminino e masculino: Os cromossomos do par 23 são idênticos na mulher e diferentes no homem e denominam-se cromossomas sexuais. Os outros 22 pares de cromossomos denominam-se autossomos.
Cariótipo masculino → 46, XY ou 44A, XY
Cariótipo feminino → 46, XX ou 44A, XX