alteraçoes cromossomicas

Alterções Cromossômicas
SLIDE 1
Conceito:
Alterações Cromossômicas, Doenças Cromossômicas ou Cromossomopatias são erros que ocorrem durante a divisão celular e podem alterar os cromossomos da célula.
Classificação:
Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (alterações no número de cromossomos) ou estruturais (alterações na sequencia de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais.
SLIDE 2
Alterações Numéricas: Aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não de todos. Na maioria das vezes três cromossomos em vez do par normal de cromossomos (trissomia) ou, menos frequentemente, apenas um representante de um cromossomo (monossomia).
Ocorre por falha na separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.
SLIDE 3
Alterações Numéricas podem ser:
Aneuploidia
Adição ou perda de um cromossomo. Aneuplóide refere-se a qualquer número de cromossomo que não seja euplóide, e na prática geralmente indica uma cópia extra de um único cromossomo, ou seja trissomia (como na trissomia do 21 ou Síndrome de Down), ou ausência de um único cromossomo, isto é, monossomia. A aneuplóidia em anomalias numéricas resulta de não disjunção, ou falha de separação normal dos cromossomos durante a divisão celular, epode ocorrer durante meiose ou mitose.

Euploidia Diminuição de um ou aumento de, pelo menos, um conjunto cromossômico haplóide.
Euplóidia refere-se ao múltiplo exato de N, (o número do cromossomo num gameta normal haplóide). Onúmero de cromossomos numa célula somática normal é diplóide, ou (2N). As constituições cromossômicas Euplóides não têm que ser normais; por exemplo a Triplóidia (69 cromossomos) é uma anomalia cromossômica Euplóide comumente encontrada em abortos espontâneos
SLIDE 4
Aberrações