Os Tipos De Trissomia 21

Trabalho de Ciências O Dia Internacional da Síndrome de Down foi proposto pela Down Syndrome International como o dia 21 de Março, porque esta data se escreve como 21/3 (ou 3-21), o que faz alusão à trissomia do 21. A primeira comemoração da data foi em 2006. Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores…

segunda há uma expectativa de vida comparada a de pessoas que não possuem algum tipo de síndrome, submetendo o paciente a acompanhamento médico, terapêutico, fisioterapêutico, e fármaco para melhora do sono e controlar o comportamento é de grande valia. Será feita uma breve pesquisa na internet para a obtenção dos dados a serem apresentados. SINDROME DE EDWARDS A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do autossomo 18,…

DE DOWN NOME : Camyllah Martins nº 38 Serie : 2ºB O que é Síndrome de Down? Sinônimos: Trissomia do 21 A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais. Causas Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem. A síndrome de Down

úteis para a localização de genes nos cromossomos Tipos de deleção: Terminal: perda extremidade do cromossomo Intersticial: duas quebras com a perda da parte intercalar a estas duas quebras  Envolvem a perda de um segmento cromossômico = monossomia parcial;  Haploinsuficiência: incapacidade que uma única cópia do segmento gênico efetue o que duas regiões desempenham; Duplicação  Duplicação de segmentos cromossômicos = Trissomia parcial  Parecem menos nocivas que…

CAPÍTULO I 1.0. Introdução A Síndrome de Down (SD), ou também chamada de trissomia do 21, é uma das doenças mentais mais antigas já catalogadas, sendo primeiramente reconhecida como uma manifestação clínica, pelo Dr. Jonh Langdon Down, fazendo parte do grupo das encefalopatias não progressivas, é causada por um acidente biológico, onde seu portador apresenta no total, 47 cromossomos, devido à presença de 1 cromossomo extra 21, ocorrendo cerca de uma criança à cada 600 nascidas vidas,…

síndrome significa conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma condição e Down em homenagem ao Doutor. “Diferente do que muitas pessoas pensam, a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim um acidente genético caracterizado pela trissomia do par 21”, que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois(ovo) ou até por ocasião da formação do bebê, no início da gravidez, apesar de não se saber ainda o que causa a síndrome. Qualquer casal poder ter um…

Existem dois tipos de cromatina: • Eucromatina, que consiste como proteínas e enzimas. em DNA ativo, ou seja, que pode-se expressar • Heterocromatina, que consiste em DNA inativo e que parece ter funções estruturais durante o ciclo celular. Podem ainda distinguir-se dois tipos de heterocromatina: Heterocromatina constitutiva, que não expressa como proteínas e que se encontra localizada à volta do centrómero; Heterocromatina facultativa, que pode ser posta em outros tipos…

fecundação. Existe, ainda, um terceiro tipo de doenças genéticas, que são as de origem multifatorial, em que vários genes interagem entre si e sofrem influências do meio. Nos distúrbios cromossômicos, o defeito observado não se deve a genes defeituosos, mas ao excesso ou deficiência de genes normais, contidos num cromossoma ou em parte dele. É o caso da síndrome de Down, onde há 3 cromossomos 21, ao invés dos dois normalmente encontrados no organismo. Como um grupo, este tipo de…

um gameta com um cromossoma suplementar ou um cromossoma a menos se une no momento da fecundação com um gameta do sexo oposto, com uma dotação cromossômica normal, o resultado será uma célula ovo com três cromossomas homólogos, o qual se denomina trissomia, ou ainda com um só cromossoma de um par, o que se conhece por monossemia. Pelos mecanismos descritos, podem originar-se diversas anomalias cromossômicas numéricas, afetando os autossomas ou os cromossomas sexuais, embora a maioria…

Langdon Down, médico britânico, pois foi este que relatou as características da síndrome pela primeira vez, no ano de 1862. Quanto à genética foi descoberta pelo Professor Jérôme Lejeune, no ano de 1958, que descobriu a cópia extra do cromossoma 21. Segundo Krebs (2005)1, uma em cada 700 crianças nasce com Síndrome de Down. Os pais são, geralmente, os responsáveis em termos genéticos em 25% dos casos de SD, no entanto, a idade das mulheres é, também, um dos factores que predispõem…