trabalho
NOME : Camyllah Martins nº 38 Serie : 2ºB
O que é Síndrome de Down?
Sinônimos: Trissomia do 21
A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais.
Causas
Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem.
A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos.
Exames
O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da síndrome de Down no nascimentocom base na aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro cardíaco ao escutar o peito do bebê com o estetoscópio.
Pode ser feito um exame de sangue para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico. Consulte: Análises de cromossomos
Outros exames que podem ser feitos incluem:
Ecocardiograma para verificar se há problemas cardíacos (normalmente feito logo após o nascimento)
ECG
raios X do tórax e do trato gastrointestinal
As pessoas com síndrome de Down devem ser examinadas cuidadosamente em busca de determinadas doenças. Devem ser feitos:
Exame oftalmológico todos os anos durante a infância
Testes de audição a cada 6 - 12 meses, dependendo da idade
Exames dentários a cada 6 meses raios X da coluna superior ou cervical entre as idades de 3 a 5 anos
Exame de Papanicolau e exames pélvicos a partir da puberdade ou a partir dos 21 anos
Teste de tireoide a cada 12 meses
Esta trissomia pode ser simples, quando há um cromossomo a mais em todas as células do organismo; mosaico, quando este cromossomo extra aparece em algumas células apenas, ou por translocação, quando o cromossomo 21 está junto de outro cromossomo. E isso gera diversos comprometimentos:
A criança com Síndrome de Down tem maior probabilidade de apresentar um comprometimento da saúde em virtude de