Exploração sexual infantil

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

Correspondem a uma alteração no número total de cromossomas, seja por excesso ou por defeito, geralmente como consequência de uma falha no mecanismo de divisão celular. Em condições normais, no decurso da divisão celular, os cromossomas duplicam-se e logo os pertencentes ao mesmo par se separam, de modo que cada célula filha recebe uma dotação cromossômica idêntica à da célula mãe. Se os membros de um par de cromossomas homólogos não se separam, uma célula filha receberá um cromossoma a mais, enquanto que a outra receberá um cromossoma a menos. Quando isto acontece durante a meiose, nas células precursoras dos óvulos e dos espermatozoides, os gametas, que em condições normais são portadores de 23 cromossomas, terão 24 cromossomas ou apenas 22 cromossomas. E quando um gameta com um cromossoma suplementar ou um cromossoma a menos se une no momento da fecundação com um gameta do sexo oposto, com uma dotação cromossômica normal, o resultado será uma célula ovo com três cromossomas homólogos, o qual se denomina trissomia, ou ainda com um só cromossoma de um par, o que se conhece por monossemia.
Pelos mecanismos descritos, podem originar-se diversas anomalias cromossômicas numéricas, afetando os autossomas ou os cromossomas sexuais, embora a maioria seja incompatível com a vida e origine abortos espontâneos ou provoque defeitos anatômicos de tal dimensão que provocam a morte prematura do recém-nascido. De fato, no caso dos autossomas, as monossomias são, regra geral, incompatíveis com a vida, pelo que na prática apenas surgem trissomias: a mais frequente e menos grave é a trissomia 21 (síndrome de Down), sendo menos frequentes, mas mais graves, a trissomia 13 (síndrome de Patau) e a trissomia 18 (síndrome de Edwards). Relativamente às anomalias numéricas dos cromossomas sexuais, apenas é compatível com a vida a monossomia X (síndrome de Turner), já que a monossomia Y é mortal, sendo mais comum a existência de cromossomas sexuais