Os Tipos De Trissomia 21

crescimento e de desenvolvimento; Natimortos e morte neonatal; Problemas de fertilidade; História familiar; Neoplasia; Gestação em mulher com idade avançada. Numéricas Estruturais Podem envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos. Tipo mais comum clinicamente significante: aneuploidia (número anormal de cromossomos devido a um cromossomo extra ou à falta de um deles) >> sempre associada a uma malformação física, mental, ou ambas. Euploidias X aneuploidias…

um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. A Sindrome foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com Sindrome de down apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das…

que estas características são observadas, não há dúvida de que estes aspectos étnicos resultam de degeneração. O tipo de idiotia Mongólica ocorre em mais de 10% dos casos que tenho observado. São sempre idiotas congênitos e nunca resultam de acidentes após a vida uterina. Eles são, na maioria, exemplos de degeneração originada de tuberculose nos pais”. (DOWN; 1886) A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série…

| | |Síndrome de Down/Trissomia do 21 | | | | |Algumas dessas feições levaram ao uso do termo “ | | |A trissomia do 21 é vista em aproximadamente um caso |mongolismo” na literatura mais antiga, mas esse

Características Físicas 15 1.4. 1.3. Desenvolvimento do Sistema Nervoso da Criança com Síndrome de Down 16 2. Aprendizagem das Crianças com Síndrome de Down 17 3. O Desenvolvimento Humano 20 1.5. 3.1. A teoria do desenvolvimento infantil de acordo com Piaget 21 1.6. 3.2. A teoria do desenvolvimento infantil de acordo com Vygotsky 25 1.7. 3.3. Desenvolvimento das crianças com Síndrome de Down 28 4. O papel da família da criança com Síndrome de Down 31 5. A inclusão da criança com Síndrome…

levá–la a dominar o corpo em toda a sua dimensão, seja executando os movimentos mais preciosos, seja os mais amplos evidenciando o controle neuromuscular."(NEGRINE, 1986,p. 72) "Equilíbrio é a manutenção de uma determinada posição corporal. Há dois tipos distintos de equilíbrio, que são de importância primordial para todos os indivíduos na maior parte de suas atividades diárias: O "equilíbrio estático", que é a manutenção de uma determinada postura corporal estacionária; e "equilíbrio…

meiose pode ocorrer uma não disjunção dos cromossomas homólogos, tanto na primeira divisão como na segunda divisão da meiose. Dos dois casos podem resultar células com excesso ou com défice de cromossomas. Em caso de excesso estamos perante uma trissomia, em caso de défice estamos perante uma monossomia. As cromossomopatias dizem respeito a fenótipos patológicos determinados por alterações cromossómicas numéricas ou estruturais. Estão normalmente associadas a malformações congénitas…

anomalias de causas conhecidas são causados por fatores genéticos. Qualquer mecanismo tão complexo como a mitose ou a meiose pode falhar ocasionalmente, promovendo assim, aberrações cromossômicas comuns e presentes em 6 a 7% dos zigotos. Dois tipos de alterações ocorrem nos complementos cromossômicos: numéricas e estruturais. As alterações podem afetar os cromossomas sexuais e/ou os autossomas – cromossomas outros que não os sexuais. Em alguns dos casos, ambos os cromossomos são…

de Edwards, ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia (presença de três, e não dois como seriam normal, cromossomos de um tipo específico num organismo) do cromossoma 18. Foi relatada inicialmente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que alegavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Esta foi a segunda síndrome descoberta no homem, sendo que a primeira foi a síndrome de Down ou trissomia 21. Hoje a trissomia 18 apresenta trissomia…

meiose pode ocorrer uma não-disjunção dos cromossomas homólogos, tanto na primeira divisão como na segunda divisão da meiose. Dos dois casos podem resultar células com excesso ou com défice de cromossomas. Em caso de excesso estamos perante uma trissomia, em caso de défice estamos perante uma monossomia. As cromossomopatias dizem respeito a fenótipos patológicos determinados por alterações cromossómicas numéricas ou estruturais. Estão normalmente associadas a malformações congénitas…