sindrome de down

Sindrome de Down

A síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. A Sindrome foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com Sindrome de down apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. O diagnóstico da Sindrome se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.
Caracteristicas Clinicas:
Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia muscular, baixa estatura, microcefalia, perfil achatado, olhos com fendas palpebrais oblíquas, orelhas pequenas com implantação baixa, língua grande, protrusa e sulcada, clinodactilia (encurvamento) dos quintos dígitos, aumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho e prega única nas palmas das mãos. Pacientes adultos apresentam, freqüentemente, alterações características da doença de Alzheimer.

Imagem do Genoma:

UNIESP

GENÉTICA

SÃO PAULO
2013
TRABALHO DE GENÉTICA:
Aborda como tema, a síndrome de down.

DOCENTE: Eliete

Bibliografia: http://www.fsdown.org.br/site/pasta_116_0__o-que-e-sindrome-de-down-.html/ http://projectotrissomia21.blogspot.com.br/p/trissomia-21.html
http://biolugando.blogspot.com.br/2012/03/cariotipo-sindrome-de-down.html