cromossomos

Doenças causadas por alteração nos cromossomos Introdução Existem certas doenças que não são do conhecimento da população em geral. Algumas dessas doenças são denominadas de cromossomopatias.
Estas patologias estão associadas a modificações nos cromossomas. A estas alterações vão ser atribuídos nomes como: Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Turner, cujas designações, pertencem ao cientista que o descobriu. As Síndromes de Turner e de Klinefelter podem-se classificar em heterocromossómicas, isto é, a mutação esta ligada ao par 23 (cromossomas sexuais – X ou Y), enquanto os Síndromes de Down, de Edwards e de Patau podem-se designar como autossómicas, isto é, a alteração está ligada aos cromossomas entre o par 1 e o par 22.
O ser humano possui 23 pares de cromossomas, ou seja, 46 cromossomas. No entanto, durante a meiose pode ocorrer uma não-disjunção dos cromossomas homólogos, tanto na primeira divisão como na segunda divisão da meiose. Dos dois casos podem resultar células com excesso ou com défice de cromossomas. Em caso de excesso estamos perante uma trissomia, em caso de défice estamos perante uma monossomia. As cromossomopatias dizem respeito a fenótipos patológicos determinados por alterações cromossómicas numéricas ou estruturais. Estão normalmente associadas a malformações congénitas múltiplas e a atraso mental. Estas cromossomopatias dividem-se em dois grupos, em autossómicas, quando ocorrem nos cromossomas dos pares 1 a 22 e em heterocromossómicas, quando dizem respeito a alterações do cromossoma X ou Y, ou seja, nos cromossomas sexuais. Grande parte dos embriões (cerca de 38%) que resultam de gâmetas com anomalias cromossómicas abortam espontaneamente, outros sobrevivem mas vão ser doentes. As alterações cromossómicas numéricas mais comuns em recém nascidos são a trissomia 21, também chamada Síndrome de Down, a trissomia 18 ou Síndroma de Edwards, e por fim, a trissomia 13, também