Síndrome de Edwards

Síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards, ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia (presença de três, e não dois como seriam normal, cromossomos de um tipo específico num organismo) do cromossoma 18.
Foi relatada inicialmente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que alegavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Esta foi a segunda síndrome descoberta no homem, sendo que a primeira foi a síndrome de Down ou trissomia 21. Hoje a trissomia 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de mosaico, com uma expressão variável, mas geralmente mais leve. Ainda não se identificou a “região crítica” da trissomia 18, mas a trissomia parcial de todo o braço longo produz o fenótipo típico da trissomia 18. A causa desta trissomia é a não separação do cromossoma no momento da formação do gameta e, geralmente o gameta é de origem materna. São muito raros os casos em que o cromossoma tem origem paterna.
Apesar de todos os avanços na medicina e na ciência ainda não se descobriu uma causa específica para a trissomia 18, porém um dos fatores de risco é idade avançada da mãe. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico em seu feto. A incidência é de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez, nascendo apenas 5%. Mas estes poucos casos de embriões que chegam a nascer, têm um risco de morte bastante elevado, tendo estes recém-nascidos uma taxa de sobrevivência inferior a uma semana.
No geral, menos de 5% destas crianças sobrevivem ao primeiro ano de vida, mas já foram registrados casos raros de adolescentes com 15 anos portadores desta doença genética. E