Os Tipos De Trissomia 21

cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. Porém em diversos organismos podem ocorrer certas mutações em seus cromossomas, podendo estas serem: Alterações estruturais, alterações numéricas e monossomias. Todas essas alterações têm um importante efeito sobre o desenvolvimento, pois ao alterar a estrutura nuclear normal podem produzir alterações fenotípicas. Um tipo de alteração numérica é a Aneuploidia, está, é quando…

01.INTRODUÇÃO A syndrome da Trissomia do cromossomo 18foi descrita pela primeira vez por John H. Edwards em 1960 em recém-nascidos com malformações congênitas múltiplas e retardamento mental, foi a segunda Trissomia autossômica identificada no homem, a primeira foi a Síndrome de Down ou trissomia 21, e é também conhecida como síndrome de Edwards. A frequência da síndrome é de 1 para 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos. A idade média das mães das…

se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescivo da mesma. Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862.1 A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor…

CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS As anomalias cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos: as euploidias, nas quais há uma alteração envolvendo um conjunto cromossômico completo ou seu múltiplo (n, 2n, 3n, etc....) e as aneuploidias, nas quais o número de cromossomos envolvidos não alcança um conjunto cromossômico completo, ou seja, vai de 1 a (n-1) cromossomos, a mais ou a menos. O tipo mais comum de aneuploidia é a trissomia (presença de 3 cromossomos), mas podemos ter outras…

doador. Atuação fisioterapêutica : Sindrome de down Definição: Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética, em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais. Etiologia: Durante a meiose, na formação dos gametas, pode não ocorrer a correta disjunção dos cromossomos, formando três cópias do cromossomo 21. Esta á a principal causa da Síndrome de Down, ocorrendo em 85% dos casos estudados. O risco de isso acontecer…

Mutações Genéticas Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. Estes conteúdos chamam-se genomas e dão a cada espécie um número característico de cromossomos. A espécie humana tem seu genoma distribuído em 46 cromossomos, sendo 44 destes autossomos e 2 sexuais. Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades

cromossomo em uma célula que deveria ser diploide) e trissomias (três cópias de um cromossomo), são geralmente provocadas por não disjunção (os cromossomos não se separam normalmente durante a meiose). As monossemias autossômicas são quase sempre letais, mas algumas trissomias são compatíveis com a sobrevida, pois o corpo pode tolerar um excesso de material genético. Trissomia 21 produz a síndrome de Down, e é causada pela cópia extra do cromossomo 21. A maioria dos casos de síndrome de…

19 5.2.12-Evolução Clínica 21 5.2.13-Tratamento 21 5.2.14-Risco de Herança 21 5.2.15-Doença de Tay-Sachs 22 5.2.16-Patogenia

SÍNDROME DE DOWN O que é?  Chamada de síndrome de Down, ou bebê Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21.  Em outras palavras, poderíamos classificar como um acidente genético, ou um erro na distribuição. Onde ocorre alterações cromossômicas. (trissomia 21)  Não há culpados e não há nada que se possa fazer, antes ou durante a gravidez, que possa causar ou prevenir a síndrome de Down. Um acidente genético, portanto é difícil prevenir o…

indivíduos com três cromossomos do mesmo tipo são chamados trissômicos e os que têm apenas um são ditos monossômicos. II-A Síndrome de Edwards O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por John H. Edwards, no ano de 1960. A trissomia do 18 é a segunda mais frequentes síndrome de trissomia autossômica, com incidência estimada em 1:3500 a 1:7000 em nascidos vivos; e predominância no sexo feminino na razão de 3:1. Provavelmente 95% dos fetos com trissomia do 18 são abortados…