Os Tipos De Trissomia 21

as características sexuais do indivíduo. Assim, das diversas doenças envolvendo estes cromossomos, abordaremos as mais prevalentes: Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato), Síndrome de Down – Trissomia 21, Daltonismo e Hemofilia. 2. DESENVOLVIMENTO Nas células da espécie humana existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 pares não apresentam diferenças entre machos e fêmeas - e são chamados de autossomos. Os…

laser Q-switched Nd: YAG, com redução de 40-80% da densidade de pelos, com pouca dor e baixas fluências. 3 SÍNDROME DE EDWARDS (TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18) Maior no sexo feminino (3F : 1M), 47, XX ou XY, +18. Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo. As características da síndrome de Edwards sempre incluem retardo mental e falta de desenvolvimento e, em geral, incluem varias…

um genoma. Estes seres são representados como: trissomia (2n+1), tetrassomia (2n+2), pentassomia (2n+3), hexassomia (2n+4), e assim por diante. Veja alguns exemplos de Trissomia em seres humanos: Síndrome de Down A Síndrome de Down é uma anomalia causada pela trissomia do cromossomo 21. Os portadores desta anomalia apresentam 47,XX, ou 47,XY, ou seja apresentam um cromossomo a mais do que o normal, e tal cromossomo está ligado ao par 21. Entre aproximadamente 600…

genético acontecia durante a fase de divisão celular embrionária . Desta maneira, enquanto uma pessoa dita “normal” possui 46 cromossomos, a pessoa com Síndrome de Down possuía 47 cromossomos, sendo que este cromossomo “extra” aparecia no cromossomo 21. http://historica.com.br/hoje-na-historia/dia-internacional-da-sindrome-de-down 25/08 18:30 Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre certas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo…

Universidade Católica do Salvador Adriana Santos Daiane Garcia Deize Gusmão Igor Rigaud Lins Síndrome de Down: Aneuplodia do tipo Trissomia do 21 Salvador 2012 Adriana Santos Daiane Garcia Deize Gusmão Igor Rigaud Lins Síndrome de Down: Aneuplodia do tipo Trissomia do 21 Trabalho a ser apresentado como requisito parcial para aprovação na disciplina Biologia e Genética da Universidade Católica do Salvador, orientado pela Professora Sheila Suarez Fontes.…

possui três tipos de componentes químicos: fosfato, um açúcar, uma pentose, que no DNA é a desoxirribose e quatro bases nitrogenadas — adenina, guanina, citosina e timina. Duas destas bases, adenina e guanina, possuem uma estrutura de anel duplo característica de um tipo de composto químico chamado purína. As outras duas bases do DNA, citosina e timina (timina exclusiva do DNA) e uma do RNA, uracila (uracila exclusiva do RNA), possuem uma estrutura em anel simples de um…

no par de número 21. Por esse motivo, o que no início foi chamado de mongolismo, passou a receber a denominação de síndrome de Down ou Trissomia 21. Há 3 tipos principais de anomalias na síndrome de Down. • trissomia simples: a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica em todo o desenvolvimento. • translocação: o cromossomo extra do par 21 fica…

...............................................3 2. O que são mutações?..........................................................................4 3. Classificação de mutações................................................................4 4. Tipos de mutações..............................................................................5 5. Origem das mutações........................................................................8 6. Sindromes mais comuns..................................

n.º20 -Mariana Neca n.º 21 -Nicole Palma n.º23 Índice Introdução Em condições normais, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomas homólogos (2N=46), sendo destes 44 autossómicos e 2 sexuais. O sexo feminino é homogamético (44A+XX), e o masculino, heterogamético (44A+XY). Durante a formação do feto, podem ocorrer alterações cromossómicas (mutações). Essas alterações podem ser numéricas ou estruturais. As trissomias são…

muita conhecida atualmente ‘’a síndrome de down’’, mas que apesar de ser muito falada e comentada ainda há pessoas que demonstram preconceito e rejeição aos portadores. Uma síndrome que se manifesta devido ao erro que ocorre na divisão do cromossomo 21, e que aumenta muito as chances de uma criança nascer portadora quando seus pais já tiverem uma idade relativamente avançada. Síndrome de down O primeiro relato sobre a síndrome foi feito entre 1864 e 1866, pelo médico inglês…