As aneuploidias

As aneuploidias
As aneuploidias ocorrem sempre quando há um aumento ou diminuição de cromossomos, no entanto esta alteração acontece só em uma parte dos cromossomos.

A origem das aneuploidias pode ser de anormalidades que ocorreram na meiose I, na meiose II, ou até mesmo na mitose, este erro é conhecido como não-disjunão.

As aneuploidias podem ser: monossomia, polissômia, nulissomia.

Monossomia
A monossomia é quando há perda de um dos cromossomos, pode também ser indicado por 2n – 1.

Veja um exemplo de Monossomia da espécie humana:

Síndrome de Turner
Um exemplo de monossomia é a Síndrome de Turner, uma anomalia que atinge indivíduos do sexo feminino.

Tais indivíduos tem seu cariótipo representado por 45,X, ou seja, caracterizado pela falta do segundo cromossomo sexual, e por apresentar apenas 45 cromossomos (46 seria o normal).

A freqüência desta síndrome é de uma ocorrência para 3.000 nascimentos, pois na maioria dos casos se resultam em aborto.
A síndrome de Turner pode ser reconhecida no início da puberdade, pela falta de características desta fase da vida. Um exemplo disto é a amenorréia (ausência de menstruação), o não desenvolvimento dos órgãos sexuais, ausência de pelos pubianos.

Outras características podem ser observadas nestes indivíduos, como estatura baixa, alterações cardíacas e ósseas, pescoço alado, e fisionomia senil.

Logo após o nascimento, tal anomalia pode ser suspeitada por inchaços continuados nas mãos e nos pés. Vejamos um cariótipo de uma mulher que possui a síndrome de Turner.

Polissomia

É quando ocorre o aumento de um ou mais cromossomos em um genoma. Estes seres são representados como: trissomia (2n+1), tetrassomia (2n+2), pentassomia (2n+3), hexassomia (2n+4), e assim por diante.

Veja alguns exemplos de Trissomia em seres humanos:

Síndrome de Down

A Síndrome de Down é uma anomalia causada pela trissomia do cromossomo 21.

Os portadores desta anomalia apresentam 47,XX, ou