Os Tipos De Trissomia 21

Introdução A Síndrome de Edwards, ou trissomia 18 (quando se desenvolve três cromossomas de um tipo específico num só organismo, ao invés de dois, sendo assim, o indivíduo terá três copias de todos os genes presente no cromossomo 18), foi observada a primeira vez em 1960 pelo professor John H. Edwards e seus colegas de trabalho, daí o nome da síndrome. O primeiro caso possuem relatos de uma menina de apenas nove semanas de vida que apresentava um atraso de crescimento e desenvolvimento,

CAVALCANTE PERÍODO: 1º TURMA: U ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS (CASOS DE MONOSSOMIA E TRISSOMIA DE AUTOSSÔMOS NA ESPÉCIE HUMANA). Thayane Targino Gomes da Silva JOÃO PESSOA-PB 2013 1. INTRODUÇÃO Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. Estes conteúdos chamam-se genomas e dão a cada espécie um número…

Trissomia 21 (SINDROME DE DOWN) [pic] Introdução Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionómicas entre certas crianças com atraso mental. Infelizmente, usou o termo «mongolismo» para descrever a sua aparência. Com a identificação da anomalia cromossómica que é a causadora deste sindroma, começou-se gradualmente a usar a terminologia trissomia 21 ou sindroma de Down, deixando de susceptibilizar e estigmatizar os seus portadores. Também a…

(Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo. Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de…

autossomo 21, ou seja, ao invés do indivíduo apresentar dois cromossomos 21, possui três. A esta alteração denominamos trissomia simples. No entanto podemos encontrar outras alterações genéticas, que causam síndrome de Down. Estas são decorrentes de translocação, pela qual o autossomo 21, a mais, está fundido a outro autossomo. O erro genético também pode ocorrer pela proporção variável de células trissômicas presente ao lado de células citogeneticamente normais. Estes dois tipos…

embrião são formados 47 cromossomos no lugar dos 46 que se formam normalmente. O material genético em excesso altera o desenvolvimento regular da criança. Este material extra se encontra localizado no par de cromossomos 21, daí o outro nome pelo qual é conhecida, Trissomia do 21. Para confirmar o diagnóstico de síndrome de Down é necessário fazer um exame genético chamado cariótipo. Os efeitos do material genético adicional variam enormemente de indivíduo para indivíduo. Não há exames…

primeiras são as causadas por mutações nas sequências de DNA de um único gene. As pertencentes ao segundo grupo são aquelas causadas por problemas estruturais do cromossomo, como mudança de posição e aumento de número deles. Por último, no terceiro tipo, encontram-se as doenças que ocorrem por definição genética, mas também podem acontecer por influência do meio e de outros fatores ambientais. É o caso da diabetes e da hipertensão arterial (ou pressão arterial alta). Doenças Genéticas Raras

síndrome de Down é uma doença; Alteração genética; Causada pela presença de três cromossomos 21; O número de cromossomos presentes nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe),e estes se dispõem em pares, formando 23 pares; No caso da síndrome Down, ocorre um erro de distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos; Por isso a síndrome de Down também é chamada de trissomia do 21; A síndrome é uma ocorrência genética mais comum que existe, acontecendo em cerca…

Down; O que é Síndrome de Down? Trata-se de um distúrbio genético, resultado da trissomia do cromossomo 21. Esse tipo específico de trissomia causa retardo mental e algumas características físicas próprias. As chances de ter um bebê com Síndrome de Down é maior quanto mais tarde a mulher engravidar. Essa trissomia é a mais comum entre as que existem e cerca de 95% dos casos de distúrbio genético causado por trissomia são de Síndrome de Down. O diagnóstico é feito com base nas…

detectadas pelo método FISH Síndrome de Williams Síndrome de Prader-Willi del(7)(q11.23) del(15)(q12) Síndrome de Angelman Síndrome Miller-Dieker (Isolated lissencephaly) del(15)(q12) del(17)(p13.3) Doença de Charcot-Marie-Tooth (Tipo 1A) Neuropatia Hereditária Síndrome de Smith-Magenis dup(17)(p12) del(17)(p12) del(17)(p11.2) Síndrome de DiGeorge/Síndrome Velocardiofacial Adrenal hipoplasia congênita (Glycerol kinase deficiency) del(22)(q11.2) del…