Os Tipos De Trissomia 21

Biologia, UFBA e Faculdade de Educação da Universidade de São Paulo Resumo O trabalho apresenta uma análise de fatores causais da síndrome de Down e sua patogênese. Faz também uma revisão da história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada crítica para o distúrbio. Embora esse desequilíbrio cromossômico esteja necessariamente presente na síndrome de Down, a relevância do determinismo genético é questionada a partir da observação da…

Síndrome de Down Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. A Sindrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo. Atualmente tem…

1 FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA E MOTORA NA SÍNDROME DE EDWARDS: UM ENFOQUE NA QUALIDADE DE VIDA. Vanessa Peixoto (Fisioterapeuta) INTRODUÇÃO A Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18 é a segunda mais comum Síndrome trissômica, apesar de ser muito menos predominante que a Síndrome de Down. Foi originalmente descrita em 1960, pelo professor Jonh Edwards e seus colegas em um relato de caso de uma menina de nove semanas de vida.1 Consiste na presença de uma cópia extra do autossomo…

(Síndrome de Turner, Trissomia dos Autossomas 21, 18 e 13, Trissomia dos Cromossomos Sexuais, Tetrassomia, Pentassomia, etc). Os problemas podem começar ainda muito cedo, em zigotos com menos de 5 dias por exemplo. Um estudo in vitro mais detalhado sobre o assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo. Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de…

Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards A síndrome da trissomia do cromossomo 18 foi descrita pela primeira vez por Edwards & cols.2 em I960 em recém-nascidos com malformações congênitas múltiplas e retardamento mental (MCA/MR); foi à segunda trissomia autossômica identificada no homem (a primeira foi a S. de Down ou trissomia 21) e é também conhecida como síndrome de Edwards. A freqüência da síndrome é de l para 8.000 nascimentos, sendo que nascem mais meninas afetadas do que meninos…

nome deve-se a John Langdon Down, o médico britânico que descreveu a síndrome em 1866. 2. Segundo conceitos genéticos, existem três tipos de síndrome de Down: a) Trissomia simples: um cromossomo 21 extra em todas as células do organismo. Entre 90-95% dos casos de trissomia 21 são trissomias simples. b) Translocação: é causada quando um pedaço do cromossomo 21 está localizado em outro cromossomo, como no caso do cromossomo 14. Nos casos de Translocação o individuo tem cariótipo com…

técnicas,…) Necessitam de uma pedagogia diferenciada, propostas curriculares alternativas (PCA, CEF,…) Prevalência - – schoolhouse - baixa (cerca de 1,8% da população escolar) Prevalência elevada Necessidades Educativas Especiais Tipos de Necessidades Educativas Especiais • Necessidades Educativas Especiais Permanentes: Exigem a adaptação generalizada do currículo, adaptadas segundo as características de cada aluno, durante grande parte ou todo o seu percurso…

• Conceito de Síndrome de Down Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. • • Conceito de Síndrome de Klinefelter O Síndrome de Klinefelter é uma anomalia genética originada por uma trissomia nos cromossomos sexuais. Os indivíduos do sexo…

comportamento têm sido de grande valia. A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia docromossomo 18. Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Esta foi a segunda síndrome revelada no homem, sendo que a primeira foi a síndrome de Downou trissomia 21. Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais…

desse tipo também são responsáveis por 60% ou mais das síndromes genéticas identificáveis, como a síndrome de Down, caracterizada pela trissomia do cromossomo 21. As trissomias dos cromossomos 16, 21, 18 e 13, a monossomia do X e a triploidia são as anomalias mais comumente associadas aos abortos espontâneos. A freqüência de anormalidades cromossômicas ao nascimento é de aproximadamente 5,6 para 1.000 recém-nascidos. Entre as autossômicas, as principais são: as trissomias dos…