Sindromes -Genética Básica

A síndrome de Cri-du-chat, também conhecida como síndrome do grito do gato, síndrome do miado do gato ou síndrome de Lejeune, trata-se de uma rara desordem genética, ocasionada por uma mutação no cromossomo 5.
Foi descrita primeiramente pelo geneticista francês Jérôme Lejeune, no ano de 1963. Estima-se que esta síndrome afete aproximadamente 1 indivíduo em cada 50.000 nascidos vivos.
Resulta da deleção parcial do braço curto do cromossomo 5, com o indivíduo apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- (indivíduos do sexo feminino) e 46, XY, 5p- (indivíduos do sexo masculino). Sabe-se que, na maior parte dos casos, esta desordem não é herdada dos progenitores, e sim resultado de novas deleções esporádicas (85%). Cerca de 5% dos casos são causados por uma segregação irregular de uma translocação parental.
As manifestações clínicas incluem:
Atraso do desenvolvimento mental;
Baixa estatura;
Queixo pequeno;
Dentes projetados para frente;
Micrognastia;
Choro que lembra o miado de um gato;
Rosto redondo;
Microcefalia;
Hipotonia;
Presença de uma única linha na palma da mão;
Sindactilia nas mãos e nos pés;
Orelhas localizadas logo abaixo da linha das orelhas;
Dobra epicântica;
Dificuldade para sugar e deglutir alimentos líquidos e sólidos;
Refluxo esofágico.
O diagnóstico habitualmente é feito por meio do choro característico, similar ao miado de um gato. A confirmação é feita por meio da citogenética.
Não existe cura para esta síndrome até o momento, sendo que o tratamento visa somente auxiliar no desenvolvimento da criança, devendo ser multidisciplinar, envolvendo a participação de fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais. Para alguns pacientes, fármacos para auxiliar no sono e controlar o comportamento têm sido de grande valia.
A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia docromossomo 18.
Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que