Genética/Estudo de doenças

FACULDADE GUAIRACÁ
PROJETO INTEGRADOR DE GENÉTICA BASICA
GUARAPUAVA2014
MARCOS JONAS BELISARIO
DIENI NOLLA
PROJETO INTEGRADOR DE GENÉTICA BASICA
Trabalho apresentado à disciplina de Genética Basica, ministrada pela professora Vanessa Falchetti Lopes no Curso de Farmácia, na Faculdade Guairacá.GUARAPUAVA2014CROMOSSOMOPATIAS AUTOSSÔMICAS
Síndromes Características Fenótipo Diagnóstico clínico
Patau Essa síndrome apresenta uma trissomia no cromossomo 13 e tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Tem uma pequena prevalência no sexo feminino, a expectativa de vida do individuo baixíssima, o portador da síndrome apresenta retardo mental e motor. (LEITE, 2010) Externos: pescoço curto; nariz achatado; lábio fendido; orelhas dismórficas; mãos e pés com polidactilia; polegar, o 4º e o 5º dedo ficam sobrepostos aos outros. (LEITE, 2010)
Internos: ausência do baço; apêndice pré-sacral e fossa coccigiana; ruins policísticos; hidro-ureteres e ureteres duplos; atrofia ou inesistência das ultimas costelas e vértebras; malformações graves do sistema nervoso central; Prega palmar única; defeitos cardíacos congênitos. (LEITE, 2010) O diagnóstico é usualmente confirmado pelo estudo dos cromossomos, com o exame de cariótipo a partir do sangue periférico. (ZEN et all., 2008)
Miado do gato É uma síndrome herdada das mães e de famílias é uma anomalia cromossômica ocorrida no cromossomo 5, ela e responsável pela malformação da laríngea que provoca o choro fino que é semelhante ao miado do gato e os indivíduos que nascem com essa cromossomopatia autossômica podem apresentar problemas cardíacos e renais. (COELHO, 1998) Externos: assimetria facial; orelha de implantação baixa; queixo protraído; rosto arredondado; mandíbula pequena; cabelos grisalhos; dedos curvados.
Internos: hipotonia em criança; hipertonia em adultos; refluxo gástrico; microcefaleia; hipertelorismo ocular; palato ogival. (COELHO, 1998) O