Doenças Genéticas

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Doenças Genéticas

2013
INTRODUÇÃO
As doenças genéticas são causadas por problemas no código genético que é herdado dos pais ou por defeitos que ocorrem no momento em que se forma o novo ser. O código genético fornece as instruções para o desenvolvimento de cada nova vida, desde a pequena célula formada na fecundação do óvulo pelo espermatozoide até muitas das características de comportamento na vida adulta. Qualquer mudança no código genético, chamada de mutação, pode provocar diferenças importantes nas pessoas. Algumas mutações prejudicam o funcionamento normal do organismo, ou seja, resultam em doençasPROGÉRIA:
A Progéria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença genética da infância extremamente rara (uma criança em quatro milhões é portadora desta anomalia), ainda sem cura. Esta anomalia acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes mais do que o normal. A esperança média de vida em meninas com progéria é de 14 anos e em rapazes, cerca de 16 anos.
Mesmo a nível da ciência, não existe um conhecimento muito acentuado sobre esta doença. Contudo, cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças. Segundo estes, um estudo mais aprofundado pode levar à descoberta da cura desta doença e ainda a novos indícios sobre as consequências do envelhecimento em pessoas sãs.
Cientistas franceses e norte-americanos descobriram uma mutação genética que seria a causa deste envelhecimento precoce em crianças. Segundo estes, o estudo desta patologia pode levar à descoberta da sua cura, assim como novas pistas sobre as consequências do envelhecimento em pessoas saudáveis.
O gene LMNA codifica as proteínas Prelamina A e Prelamina C, que são muito importantes na estabilização da membrana interior do núcleo das células, sendo a base estrutural que mantém a célula em equilíbrio.
Nas crianças com Progéria existe uma ligeira mutação do gene LMNA,