doenca genetica

1 INTRODUÇÃO

Parte inicial do trabalho, onde deve-se expor a finalidade e os objetivos da pesquisa e outros elementos que situa o leitor no texto. Deve ser separado do título que antecede por 1 (um) espaço entrelinhas de 1,5cm.

(OBS: Considerar a contagem das paginas a partir da folha de rosto, mas numerar somente a partir da introdução).

2 Doenças genéticas E SEUS TRATAMENTOS FISIOTERAPICO

As doenças genéticas podem ser divididas em três grupos: as monogênicas ou mendelianas, as cromossômicas e as poligênicas ou multifatoriais. As primeiras são as causadas por mutações nas seqüências de DNA de um único gene.
As pertencentes ao segundo grupo são aquelas causadas por problemas estruturais do cromossomo, como mudança de posição e aumento de número deles. Por último, no terceiro tipo, encontram-se as doenças que ocorrem por definição genética, mas também podem acontecer por influência do meio e de outros fatores ambientais. É o caso da diabetes e da hipertensão arterial (ou pressão arterial alta).
As doenças genéticas monogênicas ser classificadas em: Autossômica recessiva (aa): para ser portador dessa doença, a pessoa deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser portadores do gene, mas não necessariamente manifestam a doença (são poligênicos). Autossômica dominante (Aa ou AA): nesse caso, para manifestar a doença, só é preciso herdar um gene que a determine. Algumas vezes, apenas um dos genitores apresenta os sintomas da doença, mas se os dois forem portadores, a probabilidade do descendente ter um filho portador é muito grande.
As doenças monogênicas mais conhecidas são:
a) Anemia falciforme: Doença que atinge as hemácias (células sanguíneas responsáveis por transportar gases, como o oxigênio). Seus sintomas são: Fadiga; Fraqueza, porém sem comprometimento muscular; Palidez, inclusive nas conjuntivas e mucosas; Viscosidade sanguínea, devido à aglomeração de hemácias deformadas que morrem; Formação de coágulos, em casos mais