Doenças Geneticas

[Escrever o nome da empresa]
Doenças Genéticas
Síndrome de Klinefelter

Introdução

O presente trabalho retrata o tema “Doenças Genéticas” e tem como subtema a doença “Síndrome de Klinefelter no âmbito da licenciatura de enfermagem e na disciplina de Genética Humana, lecionada na Escola Superior de Saúde Jean Piaget.

Doenças Genéticas

As anomalias no património genético do individuo, isto é, no seu ADN, sejam elas a nível da estrutura, função, ou ambas, provocam doenças genéticas.
As doenças genéticas são determinadas por um único gene, são descritas pelas características mendelianas, por exemplo, como autossómicas recessivas.
As doenças genéticas podem envolver um único gene ou um cromossoma inteiro, como no caso da ane uploidia (número de cromossomas normais está alterado por um a mais ou um a menos). É importante salientar que a mutação é a alteração de um gene, que habitualmente envolve uma alteração no n úmero ou espécie de nucleótidos que compõem o ADN. Sabe-se que as mutações ocorrem por acaso (aleatoriamente, sem causa conhecida), mas também podem ser causadas por substâncias químicas, radiações ou vírus. Os agentes que provocam mutações são mutagénicos. Na maioria dos casos, é impossível determinar a causar especifica de uma mutação. No entanto, uma vez ocorrida, o caracter anormal pode ser transmitido de uma geração para as seguintes.
As mutações que envolvem alterações num único nucleótido chamam-se mutações pontuais. As que alteram a sequência ou o número de nucleótidos envolvem alterações na estrutura cromossómica e, por isso, são designadas de mutações estruturais. Uma mutação estrutural pode configurar deleções (perda total ou parcial de um segmento de um cromossoma), em que há perda de uma parte do cromossoma; translocação (anomalia cromossómica causada pelo rearranjo de partes entre cromossomas não-homólogos),em que parte de um cromossoma é transferida para outro; e inversões em que a sequencia de ADN de uma secção do