Sindrome de Klinefelter

Sumário1. TOC \o "1-3" \h \z \u Histórico ................................................................................................................................. PAGEREF _Toc358989174 \h 12. Causas genéticas ....................................................................................................................2
3. Formas de herança .................................................................................................................3
4. Sintomas/Tratamento .............................................................................................................4
Bibliografia ................................................................................................................................6

Histórico
Ao trabalhar em um projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal, em 1942, o doutor Harry F. Klinefelter junto com o doutor Howard Means, atenderam um paciente do qual apresentava um caso raro de possuir seios. Estudando mais a fundo o caso, relataram em seus exames: infertilidade, liberação do hormônio Gonadotropina (GnRH), elevado nível de liberação de hormônio Folículo Estimulante (FSH) e hormônio Luteneizante (LH).
Junto com esses resultados, no mesmo ano, publicaram no Jornal de Metabolismo e Endocrinologia Clínica um artigo do qual foi chamado “Síndrome caracterizada por Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”, onde mais tarde foi chamada apenas de Síndrome de Klinefelter.

Causas genéticas
A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossomo sexual X a mais, pertencente ao cromossomo 47. A presença desse cromossomo X, ocasiona em mudanças tanto no âmbito físico quanto psicológico. Ainda é comum também o caso de mosaico 46 XY/47 XXY.
Possuímos normalmente 46 cromossomos, que são uma longa sequência de DNA onde possuem vários genes, que são a unidade básica de hereditariedade. A partir dessa hereditariedade, é possível passar de