Sindrome de Klinefelter

SEMINÁRIO
SÍNDROME DE KLINEFELTER

CAMPO GRANDE – 2014

ESTÁGIO DE NEURO ADULTO - ACBR Estagiária: Márcia Dias RA: 6101a585559 Professor: Nilson Fisioterapia - FCG

SEMINÁRIO E ESTUDO DE CASO
SÍNDROME DE KLINEFELTER

CAMPO GRANDE – 2014
SUMÁRIO

1 . INTRODUÇÃO

A Síndrome de Klinefelter é uma anomalia genética originada por uma trissomia nos cromossomas sexuais. Os indivíduos do sexo masculino com este síndrome têm um cromossoma X adicional (XXY), apresentando estatura elevada (pernas longas e tronco curto), algum desenvolvimento mamário e testículos pequenos. Podem também sofrer de hipogonadismo (produzir pouco hormônio), disfunção sexual, desordens ao nível da linguagem e infertilidade. Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. Foi a primeira anormalidade de cromossomo sexual humano identificado, o fenótipo varia de individuo para indivíduo, podendo apresentar mais ou menos sintomas. É uma síndrome tipicamente masculina, podendo afetar 1 em cada 1000 homens nascidos vivos. Porém, ela pode e deve ser tratada para que o portador recupere as características sexuais como o crescimento dos pelos e aumento dos músculos. Desde 1942, as manifestações de clínicas da Síndrome de Klinefelter são reconhecidas. No entanto, a existência de um cromossomo X extranumerário como fator etiológico foi apenas elucidada a partir de 1949, com a descoberta do corpúsculo de Barr (cromossomo X inativado). A síndrome de Klinefelter afeta negativamente o crescimento testicular e isto pode resultar em menor que testículos normais. Isso pode levar a uma menor produção do hormônio sexual testosterona. A