Síndrome de klinefelter

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter (também chamada de Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo) diz respeito à presença de um cromossomo X a mais no homem. Ela é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino.

• Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos XX. Os homens normalmente possuem um X e um Y.
A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY.
Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome.

• Exames
A Síndrome de Klinefelter pode ser diagnosticada primeiramente quando um homem procura o médico por causa de infertilidade que é o sintoma mais comum. Os seguintes exames podem ser realizados: Cariotipagem e Espermograma.
Exames de sangue serão feitos para verificar os níveis hormonais, incluindo:

• Estradiol, um tipo de estrogênio.
• Hormônio folículo estimulante
• Hormônio luteinizante
• Testosterona

• Complicações e Sintomas
É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais, assim como na incidência do câncer. O atraso da linguagem, o atraso motor e problemas escolares complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.
Outra complicação é a déficiência auditiva, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças autoimunes (diabetes mellitus;