Sindrome de Klinefelter

Sindrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. a causa genética da síndrome foi descoberta por A. Jacobs e J. A. Strong.

As pessoas com a síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, tem um cromossomo X adicional, estatura elevada, algum desenvolvimento com outros cariótipos, como XXXY, XXYY, ou XXXXY.

Sintomas

Proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril)
Seios anormais grandes (ginecomastia)
Infertilidade
Problemas sexuais
Quantidade menores que as normais de pelos pubianos, nas axilas e na face
Testículos pequenos e firmes
Grande altura

Diagnostico
Só cerca de 10% dos casos de Klinefelter são encontrados por diagnóstico pré-natal. Os primeiros sinais clínicos podem aparecer na infância ou, com mais frequência, durante a puberdade, como a falta de caracteres sexuais secundários e foi possível observar espermatogénese, enquanto alta estatura como um sintoma pode ser difícil de diagnosticar na puberdade. Apesar da presença de testículos pequenos , apenas um quarto dos homens afetados são reconhecidos como tendo a síndrome de Klinefelter na puberdade e 25 % receberam o diagnóstico em idade adulta tardia: os indivíduos afetados cerca de 64% não são reconhecidos como tal. Muitas vezes, o diagnóstico é feito acidentalmente como resultado de exames e consultas médicas, por razões não relacionadas com a doença

Tratamentos

Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.
Muitas vezes detecta-se a anomalia