Síndromes

2 SÍNDROME DE KLINEFELTER

A síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossômica causada por uma variação nos cromossomos sexuais.
Em 1942, o Dr. Harry Klinefelter estudava o consumo de oxigênio realizado pela glândula adrenal, quando atendeu a um paciente com um caso raro de ginecomastia, o desenvolvimento das em um individuo do sexo masculino.
Ao estudar seu paciente o Dr. Klinefelter constatou a variação irregular nos níveis endócrinos esperados para um homem, na qual fora registrado altos níveis da liberação de hormônios gonadotrópicos (GnRH), folículo estimulantes (FSH) e luteinizantes (LH).
Os resultados do estudo foram relacionados com a capacidade reprodutiva do individuo, na qual este apresentava testículos pequenos e infertilidade (esterilidade), havendo ausência completa de espermatozóides no sêmen (azoospermia) devido a atrofia dos canais seminíferos.
Esta doença ocorre somente em indivíduos do sexo masculino. Normalmente todos os homens devem apresentar um cromossomo X e um Y, porém nos portadores da síndrome de Klinefelter há uma variação que resultará na adição de mais um cromossomo X, ou seja, invés de apresentar um cariótipo 46 XY, o indivíduo apresentará, por exemplo, o cariótipo 47 XXY.
Os seres humanos normalmente apresentam o cariótipo 46 XX (mulher) ou 46 XY (homem), porém em um portador da síndrome de Klinefelter pode ocorrer casos como: 47 XXY, 48 XXXY, 48 XXYY, ou até mesmo, 49 XXXXY. De cada 500 nascimentos um menino apresenta esta doença.
Atualmente o diagnóstico de pessoas com síndrome de Klinefelter é assegurado pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue. Uma amostra de sangue é retirada do portador e passa por vários processos de preparo, onde seus cromossomos são condensados e corados. Após isso é retirada uma fotografia através de um microscópio eletrônico e impressa, na qual os cromossomos são montados de acordo com suas semelhanças.
Os indivíduos que possuem a