Síndromes

2. DEFINIÇÃO

A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21, é uma anomalia cromossômica.

A Síndrome de Down ocorre devido a um distúrbio do cromossomo 21 (trissomia 21): há um cromossomo 21 extra, resultando em 47 cromossomos. Porém essa síndrome pode ser causada também por uma translocação ou por mosaicismo.

A Síndrome de Down é a mais freqüente anomalia cromossômica e a causa genética mais comum de dificuldades do aprendizado.

3. INCIDÊNCIA

A Síndrome de Down não se limita a nenhuma raça, cultura, religião, dieta, comportamento, clima ou sexo.

A incidência da Síndrome de Down é de aproximadamente 1:650-700 nascidos vivos.

Há dois fatores que interferem nessa incidência: a idade materna e o diagnóstico pré-natal. Quanto maior a idade materna, maior a incidência e quanto maior o número de gestações interrompidas, menor será a incidência. A incidência dessa síndrome conforme aumenta a idade materna é: 1:1500 antes dos 29 anos; 1:800 entre 35 e 40 anos; e 1:100 acima os 40 anos de idade.

QUADRO CLÍNICO

As principais características da Síndrome de Down são: hipotonia generalizada, hiperflexibilidade articular, fendas palpebrais oblíquas, prega epicantal, pescoço largo e curto com excesso de pele na parte dorsal, retardo mental, instabilidade atlanto-axial, braquicefalia, perímetro cefálico diminuído, extremidades pequenas e grossas, clinodactilia do 5º dedo, prega simiesca, aumento da distância entre o hálux e o 2º dedo, cabeça arredondada, Manchas de Brushfield na íris, orelhas pequenas com borda superior dobrada e lóbulo menor, ponte nasal achatada, língua grande e protusa, boca pequena e entreaberta, dedos curtos e grossos hipoplasia dos ossos nasais, hérnia umbilical, baixa estatura, mandíbulas pequenas, abdome globoso, dermatóglifos anormais, hipoplasia pélvica, pele pálida e se torna áspera, enrugada e seca com o passar do tempo.

Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18
Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a