síndromes
Síndromes
NOMES: Ana Antunes, Alickson Alois, Derick Sartor
TURMA: 305
Esteio, 13 de dezembro de 2013.
INTRODUÇÃO
Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que define as manifestações clínicas de uma ou várias doenças ou condições clínicas, independentemente da etiologia que as diferencia. Elas variam desde comuns como a síndrome de down, até as mais raras como, por exemplo, Progeria com menos de 200 casos no mundo.
Neste trabalho falaremos em detalhes de algumas síndromes, e também vamos mostrar uma entrevista com uma pessoa que viveu com um down, ele conta em detalhes o que passou com essa criança, e como ela está nos dias de hoje.
DEFINIÇÃO RESUMIDA DE SÍNDROME
“É o grupo ou agregado de sinais e sintomas associados a uma mesma patalogia e que em seu conjunto definem o diagnostico e o quadro clinico de uma condição medica. Sindromologia ou dismorfologia é o estudo das malformações congênitas.”
SINDROMES COMUNS
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Síndrome de Down (trissomia 21)
Causa:
Deve-se à trissomia do cromossoma 21, que surge como consequência de erros durante a meiose.
Sinais:
A síndroma manifesta-se por atraso mental, peso abaixo da média, existência de uma prega na parte superior das pálpebras, que lembra os olhos da raça oriental, várias alterações faciais (nariz e orelhas), mãos curtas e com uma alteração característica típica nas impressões digitais, a boca mantém-se geralmente aberta, a língua é um pouco saliente, a esperança de vida é reduzida, a maturidade sexual não é, na maioria dos casos, atingida e , por vezes, surge doença cardíaca congénita.
Síndrome de Klinefelter
Causa:
Este síndroma corresponde a uma trissomia nos cromossomas sexuais, a qual resulta da não disjunção dos cromossomas sexuais durante a meiose. Se um espermatozóide XY, originado de uma não disjunção, se une a um gâmeta com X, formar-se-á um zigoto XXY. O mesmo pode ocorrer