Os Tipos De Trissomia 21

este será responsável pelo desenvolvimento de doenças, sobretudo o câncer. Do contrário, a mutação na célula somática poderá ser uma fonte de variabilidade, o que chamamos de polimorfismo -Agentes Mutagênicos Agente mutagênico é todo tipo de agente que quando exposto às células apresenta capacidade de gerar mutação. Em outras palavras, um dano no material genético (DNA) que não sofre reparação no processo de replicação celular, sendo passado para os descendentes. Os…

transferência de instruções em forma de código inscritas no material genético (DNA= ácido desoxirribonucléico), orientando a formação, desenvolvimento e manutenção de um ser vivo. Os eventos biológicos hereditários podem ser classificados em dois tipos: Hereditariedade específica → caracterizada por agentes genéticos comuns de uma determinada espécie, conservando a essência de um grupo taxonômico; Hereditariedade individual → relativa à expressão de agentes genéticos que…

................................. 10 INTRODUÇÃO: Síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 e responsável pelo mal desenvolvimento cromossômico na formação do indivíduo, que causa inúmeros problemas mentais e fisiológicos em sua formação, facilmente diagnosticado em suas primeiras semanas de vida a trissomia do cromossomo 21 e causada por fatores genéticos. 1.0 O que e a Síndrome de Down: Em todas as células do corpo humano, há…

anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Essas mudanças são conhecidas como aneuploidia (a mais comum) e poliploidia. Um indivíduo aneuploide é um indivíduo que possui um determinado número de cromossomos que não é múltiplo de 23. Já um indivíduo poliplóide possui um número múltiplo exato de 23. ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS: Este tipo de anomalia…

poder-se-á compreender mais sobre o desenvolvimento dos portadores junto ao meio social, seja emprego, escolar e até familiar. Analisar a inclusão social dos portadores de Síndrome de Down, visando um processo que contribui para a construção de um novo tipo de sociedade através de transformações, pequenas e grandes, seja nos ambientes físicos, na mentalidade das pessoas ou do próprio Portador de Necessidades Especiais. Compreender as questões que norteiam o processo de Inserção do…

crecimiento para niños con Síndrome de Down Joseane Almeida Santos1, Sylvia do Carmo Castro Franceschini2, Silvia Eloiza Priore3 Resumo A síndrome de Down descrita por John Langdon Down, em 1865, é um defeito congênito resultante da trissomia do cromossomo humano 21, um dos mais estudados na década de 90. Com incidência de 1 para cada 700 nascidos vivos, esta pode ser diagnosticada tanto no primeiro quanto no segundo trimestre de gravidez, sendo que a idade materna superior a 35…

Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem e esta é a causa mais comum de problemas de nascença. Diagnóstico:

Síndrome de Down Mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47, sendo que esta alteração determina retardo mental. Características: - Parte traseira da cabeça achatada; - Língua proeminente; - Olhos ligeiramente puxados; - Orelhas proporcionalmente menores e mais baixas; - Uma única prega na…

observação de alguns fenótipos anormais que elas expressam. As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos. Alterações na estrutura cromossômica Quatro tipos de anormalidade da estrutura cromossômica são as deleções, as duplicações, as inversões e as translocações. As deleções representam seções faltantes nos cromossomos. Se a região removida for essencial à existência, uma deleção…

de um gene e, consequentemente, é responsável pela variabilidade gênica. Quando ocorre por adição ou subtração (mutações deletérias) de bases, altera o código genético, definindo uma nova sequência de bases, que consequentemente poderá alterar o tipo de aminoácido incluído na cadeia protéica, tendo a proteína outra função ou mesmo inativação da expressão fenotípica. Por substituição, ocorre em razão da troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina, ou de…