Os Tipos De Trissomia 21

MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma mutação ou aberração cromossômica e causa grandes alterações no funcionamento celular, produzindo doenças gravas ou mesmo a morte. TIPOS DE MUTAÇÃO • NUMÉRICAS: Quando ocorrem em cromossomos inteiros (faltam ou sobram cromossomos) • ESTRUTURAIS: Quando ocorrem internamente, em um ou mais genes ou segmentos cromossômicas. Diagnostico • A translucência nucal é uma medida feita na nuca do feto. Deve ser realizada…

aTENÇÃO FARMACÊUTICA EM PESSOAS COM SÍNDROME DE DOWN AIMORÉS 2013 Adenise Rosa Cunha¹ Géssica Maria Lima Cominoti¹ Ricardo Loss² Resumo A Síndrome de Down ou trissomia do 21 é a alteração cromossômica mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população. A presença do cromossomo 21 extra na constituição genética determina características físicas específicas e retardamento no desenvolvimento. Esse artigo objetiva discutir e revisar sobre…

células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia dos 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos os pais. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriados para os polos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum. Como forma de homenagear o Dr. John, o Dr.…

permitir a observação de alguns fenótipos anormais que elas expressam. As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos. ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA CROMOSSÔMICA Quatro tipos de anormalidade da estrutura cromossômica são as deleções, as duplicações, as inversões e as translocações. As deleções representam seções faltantes nos cromossomos. Se a região removida for essencial à existência, uma deleção…

ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas. A mutação é uma modificação da informação genética, e que pode resultar em indivíduos ou células com alterações fenotípicas. A mutação é qualquer mudança na sequência do DNA no genoma. Existem dois tipos de mutação. A mutação pontual, que é uma mudança que afeta uma única posição no gene. Isto pode causar mudanças na proteína por ele codificada. As mutações pontuais são muitas vezes geradas por erros na duplicação do DNA…

PRINCIPAIS CARACTERISTICAS 2.7.2 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.8 SÍNDROME 47, XYY.......................................................................................pág.9 2.8.1 PRINCIPAIS CARACTERISTICAS 2.8.2 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.9 TRISSOMIA DO X (47,XXX).........................................................................pág.10 2.9.1 PRINCIPAIS CARACTERISTICAS 2.9.2 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.10 SÍNDROME DE…

Síndrome de Down O que é ? Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens

SÍNDROME DE DOWN Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra,total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor HYPERLINK "http://pt.wikipedia.org/wiki/J%C3%A9r%C3%B4me_Lejeune" \o "Jérôme Lejeune" Jérôme Lejeune. , que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio…

ocorrer em todas as raças e países. Afirma-se que a causa desta anomalia é gerada de um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo extra no par 21, gerando assim 47 ao invés do normal que é 46. Relata – se que o modo pelo qual a criança é afetada depende da região na qual as células se localizam. O cromossomo extra que esta no par 21, altera o crescimento e desenvolvimento de cada criança. É possível diagnosticar a Síndrome de Down antes do nascimento por exames de pré –…

A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18. Foi descrita primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Esta foi a segunda síndrome revelada nohomem, sendo que a primeira foi a síndrome de Down ou trissomia 21. Acomete 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino mais comumente afetado. Entretanto, acredita-se que…