Alterações cromossômicas

Introdução

Existem certas doenças que não são do conhecimento da população em geral. Algumas dessas doenças são denominadas de cromossomopatias. Estas patologias estão associadas a modificações nos cromossomos. A estas alterações vão ser atribuídos nomes como: Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Turner, cujas designações, pertencem ao cientista que o descobriu. As Síndromes de Turner e de Klinefelter podem-se classificar em heterocromossómicas, isto é, a mutação esta ligada ao par 23 (cromossomas sexuais – X ou Y), enquanto as Síndromes de Down, de Edwards e de Patau podem-se designar cromoautossómicas, isto é, a alteração está ligada aos cromossomas entre o par 1 e o par 22. Dentro destas cromossomopatias iremos estudar diferentes aspectos: causas, características físicas e psicológicas, possíveis tratamentos e mais do que isso, mostrar a inclusão dessas pessoas com tais alterações genéticas. Um dos objetivos deste trabalho é mostrar que existe na sociedade muito desconhecimento sobre este tema e mostrar que pode ser encarado sob uma perspectiva científica e social também.

DOENÇAS CROMOSSÔMICAS

Deficiências cromossômicas são em geral letais, mesmo em heterozigose, levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis. Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicas sobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de alguns fenótipos anormais que elas expressam. As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos.

ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA CROMOSSÔMICA

Quatro tipos de anormalidade da estrutura cromossômica são as deleções, as duplicações, as inversões e as translocações. As deleções representam seções faltantes nos cromossomos. Se a região removida for essencial à existência, uma deleção homozigota será letal. As deleções heterozigotas podem ser letais ou não, e podem expressar genes