Alteraçoes Cromossomicas

Introdução

Erros durante a divisão celular podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anormal com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes.

Aberrações cromossômicas estruturais

As alterações cromossomiais estruturais correspondem a modificações na seqüência dos genes ao longo do filamento. Elas podem ser provocadas, por exemplo, por vírus, radiação e substâncias químicas. Quando ocorrem durante a mitose, seus efeitos são mínimos, pois apenas algumas células serão atingidas, embora, em alguns casos, a célula alterada possa se transformar em célula cancerosa e formar um tumor. Se acontecerem na meiose, como resultado, por exemplo, de uma permutação anormal, elas podem ser transmitidas aos descendentes, que terão cromossomos anormais em todas as células.

Ocorre quando os cromossomos ocasionalmente se quebram e os fragmentos resultantes se unem de qualquer maneira, só não se prendendo as extremidades (telômeros) dos cromossomos normais. Quando os fragmentos não se unem exatamente como estavam antes, originam-se cromossomos estruturalmente alterados. As conseqüências variarão de acordo com o tipo de alteração, que pode ser: inversão, deficiência ou deleção, duplicação e translocação.

Inversão

Ocorrem duas quebras num mesmo cromossomo, o fragmento situado entre as quebras sofre rotação de 180º e solda-se