Alterações cromossomicas

Alterações cromossômicas
É importante ter o equilíbrio correcto de material cromossómico, visto que os genes (que dão instruções às células do nosso corpo) se encontram nos cromossomas. Qualquer alteração no número, no tamanho ou estrutura de um cromossoma pode significar uma alteração na quantidade ou organização da informação genética. Uma alteração da quantidade ou da organização da informação genética pode resultar em dificuldades de aprendizagem, atraso do desenvolvimento ou problemas de saúde na criança.
As alterações cromossómicas podem ser herdadas de um dos pais. As alterações cromossómicas ocorrem com frequência durante a formação do óvulo ou espermatozóide, ou pouco após a concepção. Estas alterações ocorrem sem que nos seja possível controlá-las.
Existem dois tipos principais de alterações cromossómicas:
Alteração de número dos cromossomas. Isto acontece quando há cópias a mais ou a menos de um cromossoma particular.
Alteração da estrutura dos cromossomas. Acontece quando o material de um cromossoma se rompe ou se rearranja de algum modo. Isto pode envolver o ganho ou a perda de material cromossómico. Neste folheto ir-se-á falar de delecção, duplicação, inserção, inversão cromossómicas e cromossoma em anel. Se pretender informação sobre translocações, por favor veja o folheto “Translocações Cromossómicas”.

Síndrome de Down
Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lejeune, que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva