Os Tipos De Trissomia 21

terciária – dobramento de maior ordem que permite ao DNA ser compactado no espaço do núcleo celular. COMPACTAÇÃO DO DNA COMPACTAÇÃO DO DNA Eucariotos  O DNA nuclear eucariótico está intimamente associado a proteínas, criando a Cromatina;  Dois tipos de cromatina: - Eucromatina - Heterocromatina COMPACTAÇÃO DO DNA  Estrutura da Cromatina: É formada a partir da molécula de DNA de dupla hélice em associação com proteínas básicas - as histonas - e proteínas ácidas não-histônicas. …

Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 pelo professor Jérôme Lecione. , que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos. A síndrome é caracterizada por uma combinação…

as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. O processo que ocorre na célula é identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriados para os polos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois cromossomos 21 e o outro nenhum. Tipos de Síndrome de Down Há 3 tipos principais de anomalias cromossômicas ou variantes, na Síndrome de Down: • trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as…

cromossomos homólogos para pólos opostos na célula. Meiose Diferentemente da mitose, em que uma célula diplóide, por exemplo, se divide formando duas células também diplóides (divisão equacional), a meiose é um tipo de divisão celular em que uma célula diplóide produz quatro células haplóides, sendo por este motivo uma divisão reducional. Um fato que reforça o caráter reducional da meiose é que, embora compreenda duas etapas sucessivas de…

cromossomos, sendo que o cromossomo extra é ligado ao par 21. Esse distúrbio genético pode se apresentar das seguintes formas: Trissomia 21 padrão Cariótipo 47XX ou 47XY (+21). O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre aproximadamente em 95% dos casos. Trissomia por translocação Cariótipo 46XX (t14;21) ou 46XY (t14; 21). O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra se adere a outro par, geralmente o 14.…

para que não prejudique o desenvolvimento do feto ou até mesmo a saúde dela. Iremos abordar casos que são mais comuns e prováveis de acontecer: Incompatibilidade Sanguínea Existem 4 tipos de sangue -A,B,AB e O -e dois tipos de Rh - positivo e negativo. Durante a gravidez deve-se ter em atenção o tipo sanguíneo e o fator Rh da mãe e do pai para saber se há risco de incompatibilidade entre o sangue da mãe e o do feto. A incompatibilidade ao nível do sistema ABO entre o pai e a…

ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA Existem dois tipos de anomalias que afetam a espécie humana: Anomalias causadas por um defeito em um gene e as anomalias causadas por um defeito no cromossomo. Para melhor entendimento destes dois tipos de anomalias, deve-se compreender o que são cromossomos e o que são genes. Cromossomos: Localizados no núcleo celular, eles são constituídos por DNA, que, em padrões específicos, são denominados genes. Os cromossomos são os responsáveis por…

estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. Já as alterações cromossômicas numéricas são alterações no NÚMERO de cromossomos da espécie, como as trissomias. Alterações cromossômicas Qualquer alteração no número, no tamanho ou estrutura de um cromossoma pode significar uma alteração na quantidade ou organização da informação genética. Uma alteração da…

ligava ao par 21. Registros Antropológicos mostram que o caso mais antigo da Síndrome de Down data do século VII, um crânio saxônico apresentando modificações estruturais vistas com freqüência em crianças com Síndrome de Down. Há 3 tipos de anomalias cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down. • trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). • translocação: o cromossomo extra do par 21 fica…

Anomalias hereditárias •Alterações transmitidas ao longo das gerações através do material genético. •Tipos de anomalias hereditárias –Monogênicas: alterações na sequência de bases nitrogenadas de um único locus gênico. •Ex.: albinismo, hemofilia, fibrose cística. –Cromossômicas: alterações de fragmentos de cromossomos, ou do número total de cromossomos na célula. Podem ser classificadas como numéricas ou estruturais. •Ex.: síndrome de Down, síndrome de Turner. Anomalias…