Os Tipos De Trissomia 21

..........................................................................1 Causas e genética........................................................................................................2 Trissomia 21 Translocação Robertsoniana Mosaicismo Duplicação de uma porção do cromossomo 21 Incidência Saúde Expectativa de vida Tratamento Aprendizagem Capitulo 2 (Síndrome de Tuner) Introdução.........................................................................................

..........................................................................1 Causas e genética........................................................................................................2 Trissomia 21 Translocação Robertsoniana Mosaicismo Duplicação de uma porção do cromossomo 21 Incidência Saúde Expectativa de vida Tratamento Aprendizagem Capitulo 2 (Síndrome de Tuner) Introdução.........................................................................................

genética que apresenta, entre outras características, retardo mental e de crescimento. O quadro clínico global é explicado por um desequilíbrio na constituição cromossômica, no caso, a presença de um cromossomo 21 extra. Esse problema genético pode ocorrer de três maneiras: a trissomia 21, translocação e mosaicismo. Contexto histórico: O registro antropológico mais antigo da síndrome de Down deriva das escavações de um crânio saxônio, datado do século VII, apresentando…

E. E. Professora Luiza Hidaka Bianca R. Troiano nº 9 2 ºE Síndromes Suzano 2013 1)Síndrome de Edward A) Qual alteração cromossômica? Trissomia 18 é um distúrbio genético em que indivíduo tem uma terceira cópia de material do cromossomo 18, em vez das duas cópias usuais. B) Quais as características dos indivíduos ? As mais comuns nessa doença são : Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade),…

Essas doenças são conseqüências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à idade avançada…

causada pela ocorrência de três (trissomia) cromossomos 21, na sua totalidade ou de uma porção fundamental dele. A síndrome de Down, uma combinação específica de características fenotípicas que inclui retardo mental e uma face típica, é causada pela existência de três cromossomos 21 (um a mais do que o normal, trissomia do 21), uma das anormalidades cromossômicas mais comuns em nascidos vivos. É sabido, há muito tempo, que o risco de ter uma criança com trissomia do 21 aumenta com a…

cromossomos. Disto resulta que as células do embrião podem ser hipodiplóides (45, X, como na síndrome de Turner) ou hiperdiplóide (usualmente 47, como na trissomia do 18). Os embriões com monossomia - ausência de um cromossomo - geralmente morrem. Quando três cromossomos estão presentes em vez do par usual, a anormalidade constitui uma trissomia. Estas são as anomalias numéricas dos cromossomos mais comuns. A causa usual deste erro do número é a não-disjunção meiótica dos cromossomos,…

reprodutividade. SINDROME DE EDWARDS Também conhecida como TRISSOMIA 18, é uma síndrome genética causada por uma trissomia do cromossomo 18. Descrita em 1960 por John H. Edwards, hoje a trissomia do18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto é, cariótipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocação envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. A trissomia também pode estar presente na forma de…

E a maioria das crianças sofrem com isso, porque são rejeitadas, até mesmo pelas famílias. 1. Sindrome de Down 1.1 O que é Síndrome de Down? A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com

um oftalmologista holandês chamado Waardenburg sugeriu que a ocorrência da síndrome de Down fosse causada por uma aberração cromossômica. Dois anos mais tarde, em 1934, nos Estados Unidos, Adrian Bleyer supôs que essa aberração poderia ser uma trissomia. Parecia, portanto, que a descoberta da causa da síndrome de Down estava próxima. Contudo, foram necessárias mais de duas décadas para que isto ocorresse. Foi somente em 1959 que o Dr. Jerome Lejeune e seus respectivos colaboradores descobriram,