Doenças cromossômicas

E. E. Professora Luiza Hidaka
Bianca R. Troiano nº 9
2 ºE

Síndromes

Suzano
2013
1)Síndrome de Edward
A) Qual alteração cromossômica?
Trissomia 18 é um distúrbio genético em que indivíduo tem uma terceira cópia de material do cromossomo 18, em vez das duas cópias usuais.

B) Quais as características dos indivíduos ?
As mais comuns nessa doença são : Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade), Micrognatia (maxilar inferior anormalmente pequeno), Onfalocelo (malformação congénita da parede abdominal), Atraso de crescimento, boca pequena, pescoço normalmente muito curto, dedo indicador maior que os outros, pés arqueados, suturas cranianas abertas,Palato ogival( céu da boca)é muito estreito e profundo,mãos fortemente fechadas,genitais externos anormais,orelhas disformicas,estatura baixa,grande distância intermamilar (mamilos afastados).

C) Tratamentos:
A grande maioria das crianças com trissomia do 18 não sobrevive mais do que alguns dias ou semanas.Por isso não existe tratamento específico para a síndrome, apenas paliativos para diminuir o sofrimento dos pacientes como: concentrar-se na boa nutrição, a luta contra infecções que surgem com frequência, e ajudar o coração a funcionar melhor.

2)Síndrome de Down
A)Qual alteração cromossômica?
Causada por um acidente que pode ocorrer no óvulo, no espermatozóide ou após a união dos dois (ovo), provocando uma alteração cromossômica. Ocorre quando crianças nascem dotadas de três cromossomos 21, e não dois, como é normal

B)Quais as características dos indivíduos ?
Os indivíduos com síndrome de Down apresentam certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), língua grande,retardo mental nariz pequeno e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso, flacidez muscular, mãos