doenças cromossomicas

O que são doenças cromossômicas ? doenças cromossômicas são resultantes de deformações dos cromossomas e de erros no processo de duplicação durante a divisão celular.
As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos.

5 doenças cromossimicas : O que é Síndrome de Patau?
Doença causada pela trissomia no cromossomo 13. Ela acontece quando, na formação dos gametas, são formados com 24 cromátides. Durante a fecundação, quando se junta com outro gameta, dão origem às células trissômicas. Causador
Esse tipo de trissomia gera má-formação, causando retardo mental, problemas cardíacos congênitos e defeitos no sistema reprodutor. Por conta de tudo isso, boa parte dos portadores desse problema genético vivem em média um mês. Características da Síndrome de Patau
⇒ Acentuado retardamento mental;
⇒ As meninas nascem com o útero bicornado e ovários imaturos;
⇒ Os rins são policísticos;
⇒ Alguns nascem com lábio leporino;
⇒ A distâncias entre os olhos é maior que o normal;
⇒ Em alguns casos podem nascer com polidactilia (mais de cinco dedos) nas mãos e/ou nos pés . Tratamentos para Síndrome de Patau
A criança que nasce com Síndrome de Patau tem que receber tratamento imediatamente após o parto, pois estão sujeitas a graves comprometimentos cardíacos, fator que ameaça a vida do bebê. O tratamento só consegue prolongar alguns dias de vida para o portador da trissomia, que na maioria das vezes não sobrevive mais que alguns meses. Fatores de risco
A criança não tem muito tempo de vida

O que é Síndrome de Klinenfelter?
A síndrome de Klinenfelter é uma doença causada por uma variação cromossômica em que há um cromossomo sexual a mais. Acontece nos homens; portanto, o cariótipo é XXY.Esse cromossomo extra provoca algumas características