Doenças cromossomicas

Doenças cromossômicas

Essas doenças são conseqüências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural.

Trissomias
Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia.

Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais. Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente:

Síndrome de Down;
Síndrome de Edward;
Síndrome de Patau;

Trissomias com cromossomos sexuais:
Síndrome de Klinenfelter (XXY);
Síndrome do XYY;
Síndrome do Triplo X (XXX);

Existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais, que não pode ser chamada de trissomia: é a Síndrome de Turner.

Síndrome de Down

O que é Síndrome de Down?
Trata-se de um distúrbio genético, resultado da trissomia do cromossomo 21. Esse tipo específico de trissomia causa retardo mental e algumas características físicas próprias. As chances de ter um bebê com Síndrome de Down é maior quanto mais tarde à mulher engravidar.

Essa trissomia é a mais comum entre as que existem e cerca de 95% dos casos de distúrbio genético causado por trissomia são de Síndrome de Down. O diagnóstico é feito com base nas características físicas em comum que todas as crianças com a síndrome apresentam.

Apesar das características que eles desenvolvem em comum, é importante lembrar que os portadores também herdam características físicas de seus pais, que definem a cor da pele, do cabelo, dos olhos, enfim, tudo que o caracteriza, assim como em qualquer criança.

Principais características da Síndrome de