Doenças cromossomicas

DOENÇAS CROMOSSOMICAS
1. O conceito de mutações cromossômicas:
Sabendo que qualquer espécie apresenta algum Cariótipo característico, isto e, um conjunto de cromossomos caracterizado e identificado em tamanho, numero e forma. Ocasiões, porem alguma irregularidade na divisão celular, ou ação de agentes externos como as radiações que corta cromossomos. Como cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numérica ou estrutural e capaz de modificar a expressão gênica, originando organismos anormais ou inviáveis.
Há em cada espécie um numero característico de cromossomos. Geralmente os organismos são Diplóides, com dois grupos de cromossomos homólogos: um dos grupos ou genomas é doado pelo pai, sendo o outro genoma proveniente da mãe. As mutações cromossômicas numéricas envolvem modificações no numero de cromossomos da espécie e podem ser divididas em: Euploidias e Aneuploidias o qual trata o trabalho pedido pelo professor.

2. Aneuploidias
As aneuploidias consistem na variação numérica não de grupos inteiros de cromossomos, mas de somente parte do grupo. A origem dos aneuplóides é devida à desigual distribuição de cromossomos na meiose. Tal fenômeno e conhecido por não disjunção. Assim, se dois cromossomos homólogos não pareia na primeira divisão da meiose, podem-se deslocar para o mesmo pólo celular. A divisão dois da meiose formará, então, células uma com um cromossomo a mais e outra com um a menos. A união dessas células com um gameta normal produz, respectivamente, um trissômico e um monossômico. A aneuploidia pode ser dividida em: monossomia, polissomia e nulissomia.

A. Monossomia
Consiste na perda de um único cromossomo, sendo representada por 2n – 1. Na espécie humana ocorre a síndrome de Turner, a qual as mulheres afetadas perdem um cromossomo X. Tais mulheres são 45(x) em vez de 46 (x, x).
Síndrome de Turner
A síndrome de Turner apresenta os seguintes sintomas clássicos: mulher quase sempre com ovários residuais,